Генни мутации са свързани с промени в броя и структурата на хромозомите

В очакване на раждането на едно дете - най-доброто време за родителите, но и най-лошото. Много от тях са притеснени, че бебето може да се роди с някакви увреждания, физически и умствени увреждания.

Науката не стои на едно място, е възможно да се провери на малкото бебе по време на бременност за наличие на аномалии в развитието. Почти всички от тези тестове могат да покажат дали всичко е наред с детето.

Защо това е, че едни и същи родители може да се роди съвсем различни деца - здраво дете и едно дете с увреждане? Той определи гени. При раждането незряло бебе или дете с физически увреждания се отрази генни мутации, свързани с промените в структурата на ДНК. Ще говорим повече за това. Нека да видим как това се случи, някои генни мутации са и причините за тях.

Какво е мутация?

Мутация - промяна на физиологични и биологични клетки в ДНК конструкция. Причината може да бъде експозиция (по време на бременност не може да правите снимки на рентгенови лъчи, за наранявания и фрактури), ултравиолетови лъчи (дълго излагане на слънце по време на бременност или да са в стаята с включени ултравиолетови лампи). Също така, тези мутации могат да бъдат прехвърлени и наследени от предците ни. Всички те са разделени на видове.

Генни мутации с промени в хромозомната структура, или броя на

Хромозомни мутации - мутация в който структурата и броя на хромозомите се промени. Хромозомни области може да падне или двойна, преместени нехомоложна зона, изключете от нормата в продължение на сто и осемдесет градуса.

Причините за такава мутация - нарушение по krossengovere.

Генни мутации са свързани с промяна в хромозомната структура или тяхното количество, са причина за сериозни нарушения и заболявания на бебето. Тези заболявания са нелечими.

Видове хромозомни мутации

Само два вида основни хромозомни мутации се различават: числени и структурни. Анеуплоидия - е броят на видовете хромозоми, тоест, когато генни мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Това е появата на все повече и повече на последния, загубата на който и да е от тях.

Генни мутации, свързани с промени в структурата в случаите, когато на почивката хромозома, а след това се събират отново, нарушаващи нормалната конфигурация.

Видове цифров хромозома

По броя на мутациите върху хромозома анеуплоидията акция, т.е. видове. Считат, че основният, да разберете разликата.

• тризомия

Тризомия - е появата в кариотипът на допълнително хромозома. Най-често явление - е появата на двадесет и първия хромозомата. Това става причина за синдрома на Даун, или, както го наричат болестта - тризомия на двадесет и първи хромозома.

Patau синдром се открива чрез тринадесетия и осемнадесетия на хромозома диагноза синдром Едуардс. Всичко е автозомно тризомия. Други trisomies не са надеждни, те умират в утробата, и се губи, когато спонтанен аборт. Тези хора, които имат допълнителни полови хромозоми (X, Y), - устойчиви. Клиничната проява на тези мутации е много ниска.

Генни мутации, свързани с промени в номера се срещат по определени причини. Тризомия най-вероятно да се случи, когато разминаването на хромозомите хомоложни в анафаза (мейоза 1). В резултат на това разминаване е, че и двете хромозоми попадат само в една от двете дъщерни клетки, а вторият е празен.

По-рядко, може да е не-разединяване на хромозомите. Това явление се нарича нарушение на несъответствието между сестра хроматиди. Той се среща в мейоза 2. Това е случаят, когато две идентични хромозоми се установяват в един гамети, причинявайки trisomic зигота. Неразделяне се случва в ранните етапи на процеса на раздробяване яйце, което е оплодена. Така клонинг мутантни клетки, които могат да обхващат по-голяма или по-малка част от тъканта. Понякога се проявява клинично.

Много от двадесет и първи хромозома е свързана с възрастта на бременната жена, но този фактор и до днес не е ясно доказателство. Причини да не се отклонява хромозома, остават неизвестни.

• монозомен

Монозомия нарича липсата на някой от автозоми. Ако това се случи, то в повечето случаи е невъзможно да се даде плод, преждевременно раждане се случват в ранните етапи. Изключение - монозомия дължи на двадесет и първи хромозома. Причината, че е налице монозомен може да стане без прекъсване на хромозоми, а загубата на хромозомите по време на анафаза пътя си, за да клетката.

Чрез монозомен половите хромозоми резултати в плода, в която XO кариотипа. Клинична проява на кариотипа - синдром на Търнър. Осемдесет процента от случаите от сто вид монозомия на хромозома X. се дължи на нарушаване на мейозата бебе татко. Това се дължи на неразделяне X и Y хромозоми. По принцип, плодът на кариотипа на XO е убит в утробата.

Според тризомия на полови хромозоми се разделя на три вида: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. синдром на Klinefelter е Тризомия 47 XXY. С такъв кариотип шанс да родя разделена поравно. Причината за този синдром може да бъде неразделяне на хромозома X, или X и Y неразделяне сперматогенезата. Второто и третото кариотипове може да се случи само в една от хилядите бременни жени, те на практика вече не се срещат в повечето случаи, експертите са намерени съвсем случайно.

• полиплоидия

Това генни мутации, свързани с промени в хаплоиден набор от хромозоми. Тези комплекти може да се утрои и четворна. Triploids са най-често се диагностицират само когато е имало спонтанен аборт. Има няколко случаи, когато майката успя да направи такова бебе, но всички те умряха преди навършване и месец. Механизми на генни мутации в случай triplodii предизвика и пълна дисперсия на неразделяне на хромозомни комплекти женски или мъжки зародишни клетки. Също така, механизмът може да служи двойно оплождане на яйцеклетката. В този случай, не е дегенерация на плацентата. Това се нарича прераждане гроздовидна бременност. Обикновено, тези промени да доведат до развитие на психическа и физиологична нарушения, аборт бебето.

Кои генни мутации са свързани с промяна в хромозомната структура

Структурните промени са следствие от хромозомна скъсване (счупване) хромозома. В резултат на тези хромозоми са свързани, счупи предишния му вид. Тези модификации могат да бъдат небалансирани и балансирани. Балансиран не излишък или недостиг на материал, обаче не са показани. Те могат да се появят само в случаите, когато на място унищожаване на хромозомата е ген, който е функционално значение. В балансиран набор от гамети може да се появи небалансиран. В следствие на това гамети оплождане може да предизвика появата на плода с небалансиран хромозомен набор. С този комплект плода поражда редица малформации се появяват сериозни патологии.

Видове структурни модификации

Генни мутации има и на нивото на образуване на полови клетки. За да се предотврати този процес не могат, нито пък не може със сигурност знам , че тези мутации могат да се появят. Структурните промени са няколко вида.

• заличавания

Тази промяна се дължи на загубата на част от хромозома. След тази празнина се скъсява хромозома, и отрязаната част се губи по-нататъшно деление на клетката. Заставки, заличавания - това е случаят, когато една хромозома е счупен на няколко места. Тези хромозоми са обикновено произвеждат неосъществим плода. Но има случаи, в които децата са оцелели, но те имат, защото на този набор от хромозоми е синдром на Wolf-Hirschhorn "вик котка".

• удвояване

Тези генни мутации има и на нивото на организация на ДНК двойно. По принцип дублиране не може да бъде причината за тези аномалии, които причиняват заличавания.

• преместване

Транслокация възниква в резултат на прехвърляне на генетичен материал от една хромозома на друг. Ако е налице разкъсване в няколко хромозоми и разменят сегменти, тя се превръща в причина за retsiproktnoy преместване. Кариотипът на това преместване има само четиридесет и шест хромозоми. Същият преместването разкри само чрез подробен анализ и изследването на хромозомите.

Промени в нуклеотидната секвенция

Гениите мутации са свързани с промяна в нуклеотидната последователност, когато се експресира в модификация на структурата на някои участъци от ДНК. Чрез такива мутации ефекти са разделени на два вида - без промяна рамка и смяна. За да знаете какво точно причинява промените в ДНК, е необходимо да се помисли за всеки вид поотделно.

Frame смяна мутация, без да

Тези генни мутации са свързани с промяната и замяната на базови двойки в структурата на ДНК. Ако такива замествания не губят дължината на ДНК, но могат да бъдат загубени и заместването на аминокиселини. Има възможност, че структурата на протеина се поддържа, тя ще служи като дегенерацията на генетичния код. Да разгледаме детайлите на двете възможности: замяната и без аминокиселинни замествания.

Мутация чрез заместване на аминокиселини

Смяна на аминокиселинен остатък в полипептидни наречен миссенс мутации. В молекулата на хемоглобина има четири човешки вериги - две "и" (тя се намира в хромозома шестнадесетия), и два "В" (кодиращи в единадесетата хромозомата). Ако "б" - нормални граници, и има сто четиридесет и шесто остатъци на аминокиселина в нейната структура, и шестият е глутаминова, хемоглобинът е нормално. В този случай, глутаминова киселина, за да бъдат кодирани GAA триплет. Ако поради мутации GAA GTA заменя, вместо глутаминова киселина на хемоглобина молекула, образувана валин. По този начин, вместо нормалните хемоглобин HbA се появява още на хемоглобина HbS. Следователно, заместването на една аминокиселина, и единичен нуклеотид ще причини сериозни тежко заболяване - сърповидно-клетъчна анемия.

Болестта се проявява чрез факта, че червените кръвни клетки са оформени като сърп. Като такива, те не са в състояние правилно да доставят кислород. Ако на клетъчно ниво са хомозиготни HbS / HbS формула, това води до смъртта на дете в ранна детска възраст. Ако формула HbA / HbS, червените кръвни клетки имат слаб форма на промяна. Тази лека промяна е полезна качество - устойчивост на малария. В тези страни, където съществува риск от заразяване с малария е същият, както в студа на Сибир, тази промяна е полезно качество.

Мутация на аминокиселини без замяна

Нуклеотидните замествания без обмен на аминокиселини наречени seymsens мутации. Ако региона на ДНК кодираща "б" - схема ще бъде заменен при GAA GAG, тогава се дължи на факта, че генетичния код ще бъде в излишък, не могат да се появят заместители глутаминова киселина. верига структура не се променя, еритроцитите няма да промени.

мутация

Тези генни мутации са свързани с промяна в дължината на ДНК. Дължина може да бъде по-малък или по-голям, в зависимост от загубата или добавянето на нуклеотидни двойки. По този начин, напълно цялата структура на протеина се променя.

може да се получи интрагенен потискане. Това явление се случва, когато има място две мутации, които се компенсират взаимно. Това е времето на присъединяване нуклеотидни двойки след един е загубена, и обратно.

глупости мутации

Това е специална група от мутации. Това е рядко, в нейния случай, там е появата на стоп-кодони. Това може да стане както в загубата на базови двойки, а в тяхното присъединяване. Когато има стоп кодони, синтез на полипептиди спира напълно. По този начин може да се образува нулев алел. Той няма да отговаря на всякакви един от протеините.

Има такова нещо като интергенната потискане. Това е феномен, където мутацията на един ген подтиска мутациите в друга.

дали промените са открити по време на бременност?

Генни мутации, свързани с промени в броя на хромозомите в повечето случаи може да се определи. За да разберете дали дефекти при раждане в развитието и патология, в първите седмици на бременността (от десет до тринадесет седмици), предписан скрининг. Това е поредица от прости изследвания: ограда на кръвни проби от пръст и вена ултразвук. На плода ултразвук третирани в съответствие с параметрите на всички крайници, носа и главата. Тези параметри са в силна неспазване показват, че бебето има дефекти в развитието. За да потвърди или отрече диагнозата въз основа на резултатите от изследване на кръвта.

Също така, при стриктно наблюдение на лекари са бъдещи майки, бебета, които могат да имат мутация на генетично ниво, се предава по наследство. Това означава, че тези жени, роднини, от които са били случаи на дете с умствени или физически увреждания, установени синдром на Даун, Patau и други генетични заболявания.