Неонаталният скрининг и неговото значение за ранно откриване на наследствени заболявания

Времето от раждането до 28 дни от живота - неонаталния период. Той е разделен на ранен и късен. Ранният период продължава до 8 дни след раждането. Този път се характеризира с преминаването на активните адаптивни реакции към условията извън тялото на майката. Така че, коренно се променя вида на власт, дишането и кръвообращението. В по-късните неонатални адаптивни реакции пристъпи.

Като се имат предвид значителните промени в тялото на новороденото, тя е обект на внимателно наблюдение през първия месец от живота. По това време, неонатален скрининг се провежда - набор от задължителни проучвания, които се провеждат с цел ранно откриване на вродени и наследствени заболявания.

Всяко новородено дете взема капка кръв от петите в специален формуляр, който се изпраща на медицинските и генетични центрове за безплатни изследвания. Ако в кръвта маркер на дадено заболяване, детето е изпратен за съгласуване генетик, който назначава повторни тестове и подходящо лечение в случай на потвърждаване на диагнозата.

Неонатален скрининг е изключително важно, тъй като тя помага за навременното откриване на сериозни нарушения в организма на новородените деца и извършват терапевтични мерки своевременно.

С този изпит може да открие:

• вроден хипотироидизъм - са най-честите патологии. Болест възниква на фона на липсата на развитие на щитовидната жлеза, както и липса или недостиг на тироид-стимулиращ хормон на хипофизата. В допълнение, нередности в щитовидната антитиреоидни антитела и определят някои лекарства, които могат да се движат в кръвта на майката по време на бременността. Ако времето не може да открие тази патология при деца в тежка мозъчно увреждане и умствена изостаналост. Симптомите на вроден хипотироидизъм по-скоро "неясно" - жълтеница, хипотермия, лош апетит и лошо сучене на гърдата, наличието на херния на пъпната връв и дрезгав плаче, суха кожа, голям език, големите стави на черепа. Тази клинична картина е неспецифично, така че правото да се установи диагнозата е трудно. И това неонатален скрининг ви позволява да се диагностицира навреме;

• фенилкетонурия, което е вродени метаболитни нарушения аминокиселина, когато разстрои образуването на тирозин, което води до умствено изоставане. Навременното откриване на тази патология ви позволява да зададете специална диета и да се предотврати сериозни усложнения;

• вродена надбъбречна хиперплазия - проявява вродена надбъбречна хиперплазия;

• галактоземия - наследствено ензим аномалия, при които обменът е счупен и има тежки галактоза клиника на втората седмица от заболяване - умора, повръщане, увреждане на черния дроб и развитието на двустранните катаракта. Неонатален скрининг помага за откриване на заболяването и да предпише диета подмяна мляко соеви продукти, което помага за нормализиране на състоянието на детето;

• муковисцидоза.

Внимателното наблюдение на новороденото също да помогне за диагностициране на неонаталния сепсис, което води до полиорганна недостатъчност и смърт при деца при липса на лечение, както и изслушване патология.