Синдром на Марфан: причини, симптоми и методи на лечение

Синдром на Марфан - опасно заболяване, което е свързано с мутация на специфичен ген група. Хората с такава диагноза страдат от смущения в структурата на съединителната тъкан. За първи път болестта е описана през 1876 г. от Williams, но само през 1896 г., френският педиатър Марфан По-подробно проучване на симптомите и причините за този проблем и го е дал името.

Синдром на Марфан: Причини

Както вече бе споменато, е наследствено заболяване, което е свързано с мутация на гени , кодиращи протеин фибрин. Това е този протеин е отговорен за нормалната структура на съединителната тъкан. Човек с такава мутация се раждат с дефекти. Въпреки това, симптомите могат да бъдат изразени по различни начини. Например, има пациенти, при които заболяването се определят случайно, тъй като няма видими признаци не са били. От друга страна, има хора, които страдат силно от болестта, тъй като то е придружено от масови деформации и нарушения.

Синдром на Марфан: Симптоми

Съединителна тъкан - е съществен компонент на почти всички органи и системи в човешкото тяло. Ето защо, синдром на Марфан може да се прояви по различни начини - заболяването може да повлияе на скелет, мускулите, нервната и сърдечно-съдовата система:

• Доста често, болният може да бъде идентифициран от структурата на тялото. Пациенти с този синдром обикновено много висока и тънък, с непропорционално продълговати крайници. Мнозина страдат от дефекти като сколиоза, плоски стъпала, нарушения в структурата на гърдите.
• Синдром на Марфан често е придружено от лезии на окото - лице, промяна на една или две лещи наведнъж. Такива хора са по-податливи на глаукома, катаракта и отлепване на ретината.
• Като правило, заболяването е придружено от нарушение в структурата и функционирането на сърдечно-съдовата система - по-специално, се среща с отслабването на стената на аортата, което е изключително опасно за живота.
• Пациентите често имат стрии, дори и след края на процеса на растеж и развитие. В допълнение, те са обект на ингвиналните и вентралната херния.

Синдром на Марфан: диагностика и лечение

Към днешна дата, няма по всеки конкретен метод за диагностика. Тук задължително се нуждаят от цялостен подход. За да започнете, лекарят събира пълната медицинска история, а след това възлага тестове и изследвания на опорно-двигателния апарат и кръвоносната системи, както и очен преглед.

Що се отнася до метод на лечение, след като повечето генетични заболявания, синдром на Marfina остава с лицето завинаги. Но с помощта на модерни техники медицина може да увеличи продължителността на живота и да се осигури комфорт и удобство на пациента. Пациентът трябва да се наблюдава редовно от лекарите. Например, в случай на проблем със специалисти виждане да зададете носите очила или лещи. С помощта на лекарства могат да бъдат отстранени всякакви симптоми на кръвоносната система и ортези помагат за правилното развитие на скелета.

Днес по цял свят са активно провежда изследвания в тази болест. Научен състав се опитвам да разбера какво се случва, когато една генна мутация, както и дали е възможно да се спре процеса или по някакъв начин влияят върху него. В допълнение, фармацевти работят върху производството на нови, по-ефективни лекарства, които могат да облекчат симптомите и премахване на риска от смърт.