Синдром на Холт Орам. Синдром на "ръка за сърцето"

синдром Holt - Орам - е сериозно заболяване с автозомно тип наследство, която се характеризира с лезии на множество гени. Те са отговорни за анатомичната структура на сърцето и скелета. Това заболяване се нарича синдром на "ръка за сърцето."

Какво е това?

Това заболяване се предава по наследство, той съчетава различна малформации на горните крайници и вродена болест на сърцето. Важно е да се признае болестта по-рано в развитието му. За да направите това, да извършват генетични изследвания. Те не само се потвърди диагнозата, но също така и да се предскаже вероятността от заболяване на бъдещите поколения.

Ултразвуково изследване по време на бременност позволява ранно откриване на нарушения в развитието на скелета. Когато посочените признаци на заболяване, проведени vnutriplodnoe сканира нероденото бебе сърце. Обикновено този синдром на Холт - Орам се определя след раждането на бебето. Съмнителните дефекти в скелетната структура внимателно разгледани от кардиолог като тежестта на заболяването зависи от сърдечни прояви на синдром.

Вродени дефекти на заболяването

Характеризира се с аномалии в структурата на предмишницата и ръката, която се появи на едната или на двете едновременно. Степента на изостаналост и крайник деформация е различно: това е наличието на три фаланги на един пръст или напълно отсъстват когато големи пръсти. Най-често това се случва с пръстите на лявата си ръка. Има тежки случаи, когато има хипоплазия на радиуса, или пълна липса на такова. Много по-малко вероятно да се каже: слети един с друг пръсти, гръдната кост деформация, хипоплазия на ключиците и раменете, изкривяване на гръбначния стълб. Скелетните промени не представляват заплаха за човешкия живот. Но нарушаване на функционалната способност на засегнатата от болестта орган прави живота по-труден.

Около 85% от пациентите страдат от вродено сърдечно заболяване: стесняване на канала и отворено аортна стеноза на белодробната артерия, нарушение на клапанната конструкция. Често се среща вродени предсърдно септален дефект. Той е различен по тежест от едва различими богат вторичен дефект, който е следствие на сърдечна недостатъчност.

Автозомно доминантно унаследяване

Това заболяване се характеризира с:

• Редовна предаване на заболяване от едно поколение на друго.
• Ако генът е силно proyavlyaemostyu, болестта не пропуснете едно поколение, и проследи членовете на семейството в всяко семейство.
• Генът се предава от родител на дете. Изключение е първият път, че е имало случаи на заболяването в семейството поради спонтанни мутации, които по-късно също се прехвърлят от един болен родител да здрави потомство.
• В повечето случаи заболяването се предава от една родителска линия.
• Не всеки в семейството ще наследи ген заболяване: при здрави членове на семейството се раждат потомство без признаци на заболяването.

• Ако майката на детето и бащата са различни, или обратното, един баща и майка са различни, общата майка на децата могат да наследи болестта.
• Автозомно-доминантен начин на наследяване не зависи от един човек, принадлежащ към определен пол. Мъжете и жените са еднакво засегнати заболяване.

предсърдно септален

Ако има дефект в това, разработването вродено сърдечно заболяване, което може да се изолира или в комбинация с други условия в сърцето. Предсърдното септален дефект се развива, когато се формира открита комуникация между двете предсърдия: наляво и надясно. Ако пациентът има синдром на заболяване Холт - Орам, че има недостиг на въздух, шум на сърцето, увеличава умората и закърнели физическо развитие, има бледност на кожата и чести инфекции на дихателните пътища. Вродено сърдечно заболяване, причинено от тази патология се среща при около 5-15% от пациентите, а при жените се среща два пъти по-често от мъжете.

Фактът, че плода, докато в утробата, е при предсърдно преграда отворена дупка овала на. Тя осигурява нормалната циркулация на кръвта. След като се роди бебето, дупката в по-голямата част от новородените се затваря. Въпреки, че има моменти, когато това не се случва. Но изхвърлянето на кръв през отвора толкова малка, че човек не се чувства аномалията и дори не подозира, че той е един. Той живее спокойно до дълбока старост. Такива наследствени нарушения като предсърдно септален дефект, могат да бъдат с различни размери, форми и се намират в различни части от него.

Тахикардичните дефекти. видове

• Аномалията на първичния дял е един вид необичайни възглавници развитие и локализирани в долната част на трети й близо trikulyarnymi клапани. Те, от своя страна, може да се деформира и в състояние да изпълнява своята функция по предназначение. Има случаи, когато ги използвате, се формира с обща атриовентрикуларен преграда клапа.
• В предсърдно септален дефект е средното си страна, което се наблюдава в горната или в областта на овалната вдлъбнатина. В този случай, кръвта влиза в дясното предсърдие отляво. Често тези дефекти се наричат вторични и те възникват от липсата на наличност на тъканни прегради. Но той запазва функционалната и анатомичен проходимостта на дефекта.

Симптомите на предсърдни дефекти

• синдром Holt - Орам пряко свързани с възрастта на пациента, размерът на преграден дефект, размера на белодробното съдово съпротивление. Много от пациентите с този дефект изглеждат напълно здрави и не се оплакват. Фактът, че кръвта може да бъде изписан от ляво на дясно, поради прекомерно физическо натоварване или умора, не се дължи на дефект. В повечето случаи, шум на сърцето, не се чува. Това понякога се случва със значително предсърдно септален дефект.

• Тази аномалия често е причина за пролапс на митралната клапа. Пациентите с това заболяване са добре шум или кликвания.
• Ако размерът на дефект е много голяма, човек има тахикардия, задух, сърдечни гърбица, когато тялото на границата удължен до дясната страна. Това е лесно, като се използват пръстите си, определят пулсациите на белодробната артерия.
• Средно септален дефект в редки случаи може да бъде причина за сърдечна недостатъчност. Той се среща в 3-5% от пациентите, най-вече при деца под една година. Ако не разполагате с операция, рискът от смърт е голяма.

Тахикардичните дефекти. причини

Аномалии се появяват, когато недоразвити първични или вторични дялове zndokardialnye ролки в периода на ембрионалното развитие.

• Появата на дефекта се дължи на генетични, физически, околната среда и инфекциозни фактори.
• Ненормално развитие на дяла деца в утробата си има по-голяма степен на риск в семействата, чиито роднини са болни вродено сърдечно заболяване.
• вируса на болестта, се характеризира с една бременна жена може да предизвика предсърдно септален дефект. Тя рубеола, херпес, варицела, сифилис.
• Наркотици и алкохол по време на бременност.
• Вредни вещества в производството, облъчване.
• Усложнения, дължащи се токсичност, в резултат на бременността на детето компрометирана.

Тахикардичните преградни дефекти. класификация

В периода от третото до осмата седмица на бременността в утробата определя сърцето на плода. Ако непълна преграда между десните и левите половини на сърцето, това води до факта, че има дефекти в предсърдната преграда, които се различават по размер, брой и позиция на дупките. Класификация на вродено сърдечно заболяване, е както следва:

• Основни недостатъци се характеризират със значителни размери: три до пет сантиметра. На мястото на локализация е долната част на преградата, която се намира над атриовентрикуларен клапани, точно над тях. Те нямат долния ръб.
• Средни дефекти се образуват в резултат на недостатъчното развитие на вторичните разпределения. Те са малки по размер и в централната му част или в устата на кухи вени на района. Това се случва, че дефектите преграда и ненормално, попадащи в дясното предсърдие белодробни вени са комбинирани. В този случай, преградка се задържа на дъното.
• Има случаи, когато първичните и вторичните дефекти присъстват едновременно.
• Междупредсърдната преграда може да отсъства. Това води до общ, единствен атриум, който се нарича трикамерна сърцето.

Вродено сърдечно заболяване. диагностика

Ако новороденото е заподозрян заболяване изисква спешни кардиолог повикване. Специалист изследва симптомите, оценява природата и налягане пулса, състоянието на всички органи и системи. След проверка на бебето се държи електрокардиограма, ултразвук, фонокардиограмата, рентгенова снимка на сърцето. В случай на тежка форма на диагностициране на болестта на вродени малформации се допълва от друго проучване - сърдечна катетеризация, когато се инжектира в неговата кухина сонда.

Много често родителите на бебето възмутен, че лекарят не разкри тази опасна болест, когато бременната жена по време на бременността се наблюдава в него. Причината за вродена болест на сърцето може да бъде:

• Ниско ниво на медицинско професионализъм.
• Вродени заболявания не винаги са в състояние да се диагностицира навреме, поради особеностите на структурата на сърцето и кръвоносните съдове на плода.
• Несъвършенства на медицинско оборудване.

Причините за вродени дефекти на сърцето

Вродените дефекти сърцето при деца се дължат на анатомични дефекти на сърцето и неговите клапани и кръвоносните съдове, които могат да се появят в утробата. На първо място, те могат да бъдат невидими, и може да бъде объркващо за детето веднага след раждането. Болест на сърцето - е най-често срещаните вродени дефекти при новородени и възлизат на около 30%. Те са най-честата причина за смърт. Причини за възникване на предсърдно септален дефект:

• Прехвърлени време на бременност, вирусни заболявания като рубеола, морбили и други.
• Генетичната мутация, причинени от използването на бъдещата майка на наркотици, алкохол, никотин.
• Различни аномалии на хромозомни набори от родителите.
• Излагането на йонизираща радиация.
• Недостиг на микроелементи и витамини в диетата на бременната жена.
• Влияние на лекарството върху плода.

Симптомите на вродено сърдечно заболяване

Новородени деца с разстройство са различни. Те са кожата, устните, ушите имат синкав или син цвят. Понякога, напротив, бебешка кожа бледа и краката са студени. Това се нарича бели дефект новородените. Има случаи, когато слушате експерт отчетливо чува шум на сърцето.

Много често вродено заболяване на органи неусетно веднага след бебето родено. За 10 години, детето ще изглежда напълно здрав. Но тогава болестта ще започне да се проявява под формата на синьо в лицето или от избледняване на кожата. Станете забележими отклонения в физическо развитие, няма да има недостиг на въздух.