Синдром Ръсел-Сребърен: причини, симптоми, лечение

Съвременната медицина познава много заболявания. Някои от тях са доста добри, за причините и лечения на други групи от учени, работещи напразно. Част придобити заболявания, а други са присъщи. Едно такова заболяване е вроден синдром Russell-Silver.

Характеристики на заболяването

Има и други популярни заглавия: Silver-Russell нанизъм, SSR.

Ръсел А. и Н. К. Silver - педиатри, които са учили пренатална забавяне в развитието.

синдром Russell-Silver е вродено заболяване. Основната му функция е забавянето на физическото развитие по време на бременност, в частност, е нарушил формирането на скелета на детето. В бъдеще може да има по-късно от фонтанела на затваряне.

Причини за възникване на наследството са все още неизвестни, в повечето случаи има определена система.

Тази болест се среща в един човек на 30 000. пола на развитие на болестта не е засегната.

Причините за синдрома на Ръсел-Silver

Основната причина за заболяването е изключително нарушения на нивото на генетиката. А формата на наследството не е от периодичен или системно.

Най-често страдат от хромозома 7 (10% от случаите), 11, 15, 17, 18. Именно тези хромозоми и са отговорни за човешкия растеж. В повечето случаи това се дължи на факта, че детето наследява две копия на хромозома от майката. Този ефект се нарича майката uniparental дизомия.

Външни симптоми на заболяването

В раждането на дете със синдрома на Ръсел-Силвър има доста малко тегло, обикновено не повече от 2500 грама, въпреки че бременността се счита за пълен мандат. Дължина с около 45 см. С възрастта, проблемът не е решен и забавяне на растежа при възрастни (жени не достигат до над 150 см при мъжете малко повече от 150 см). Въпреки това, теглото е в пълно съответствие с възрастта, а в някои случаи дори по-високи от нормалното.

Подложени на промени и пикочно-половата система, например, има крипторхизъм (нарушение, при което тестисите не са разположени в местата си), хипоспадия (уретра отваря нетипичен за тази област), хипоплазия на пениса и скротума (недоразвитост).

Външно, също се наблюдава синдром Russell-Silver. Той изрази в тялото асиметрия. Това се отразява на лицето и багажника, както и дължината на краката и ръцете.

Тя засяга синдром Ръсел-Сребро (лечение на болестта може да се намери в статията), и по лицето. Част от черепа, която е на мозъка, повишена в сравнение с предната част на нея, а увеличението е ясно несъразмерно. Лице форма прилича на триъгълник, при което изпъкналата челото, и размерите на долната челюст и устата е значително намалени. Това се нарича psevdogidrotsefaliya. Устните стегнати и ъгли леко намалиха (ефекта на "шаран уста"). Небето е високо, а в някои случаи може да е една пукнатина. Уши се подаваха в повечето случаи.

Сред приложените външни симптоми са:

• нарушаване на образуването на подкожна мазнина;
• тесен гръден кош;
• лордоза в лумбалната област (изпъкналост на гръбначния стълб напред);
• кривина на малкия пръст.

Подобни заболявания на вътрешните органи

В допълнение към външни смущения, често се наблюдават и вътрешните проблеми на тялото. синдром Ръсел-Сребро (симптоми, свързани с нарушена външен вид, както е дефинирано по-горе) засяга бъбреците поради тяхната неправилна формация (подкова форма, разширение на бъбречното легенче, ацидоза тръбички).

За пациенти, независимо от пола им, характерни за началото на пубертета. В 30% от случаите започва на възраст от около 6 години. Това е пряко свързано с факта, че е налице гонадотропин стимулация на яйчниците (половите хормони увеличава значително количество).

Но интелигентност е напълно запазена.

Ръсел-Silver синдром: диагноза

Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. Такова решение се взема от педиатър, гледане на болно дете. Въпреки това, в допълнение към обичайните бележки, се извършват, както и различни лабораторни изследвания и тестове:

1. Определяне на нивото на кръвната захар. Много често децата са с диагноза "синдром на Ръсел-Силвър", имат по-ниски нива на кръвната захар.
2. Тестване за хромозомни аномалии. В повечето случаи се срещат тези проблеми.
3. Определяне на размера на растежен хормон. При това заболяване е налице дефицит.
4. Разглеждане на формирането на скелета. Това е необходимо, за да се елиминира напълно допълнителни условия, които в някои случаи може да даде фалшиво положителен резултат.

Характеристики на лечение

Основното правило на лечение: навременна диагноза. Ако не го направи навреме, Вашият лекар може да се заблуди и да хидроцефалия лечение, но тя не трябва заболяването при тези деца.

В повечето случаи, такива пациенти да получават растежен хормон в конкретен модел, който се развива лекар.

В допълнение, често се използват и допълнителни методи:

• физикална терапия, която има за цел да подобри мускулите;
• специално образование.

В хода на лечението в същото време да отнеме няколко специалисти:

• лекар-генетик, който може да се открие болестта в самото му начало;
• Диетолог или гастроентеролог, чиято основна задача е да се разработи специална диета, която има за цел да увеличи растежа;
• ендокринолог, който определя растежен хормон;
• психолог.

За да се определи ефикасността на лечението може да се увеличи скоростта на растеж. Когато е правилно проектирана схема през първата година от лечението може да се постигнат резултати в 8 см.