Генетични заболявания са наследствени. Медицински и генетични тестове

От родителите на детето не може да придобива само определен цвят на очите, височина и форма на лицето, но също така и генетични заболявания се унаследяват. Кои са те? Как мога да ги намеря? Каква е класификацията на наследствени заболявания съществуват?

Механизмите на наследственост

Преди да говорим за болестта, е необходимо да се разбере какво наследствеността. Цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невероятно дълги вериги от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникална.

ДНК нишка фрагменти се наричат гени. Всеки ген е холистична информация за един или повече симптоми на тялото, която се предава от родители на деца, като цвят на кожата, косата, черта на характера, и така нататък. D. Ако те са повредени или нарушаване на тяхната работа се появи генетична болест, предавана по наследство.

ДНК е организирана в хромозоми 46 или 23 двойки, една от които е сексуална. Хромозомите са отговорни за активността на гените, копиране и възстановяване от контузия. В резултат на оплождане във всяка двойка има една хромозома от бащата и един от майката.

Където един от гените ще бъде доминираща и друга рецесивен или потиснат. Опростенчески, ако ген на баща си за цвят на очите, ще бъде доминираща, детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

генетични заболявания

Наследствени болести се появяват, когато се появи на механизма за съхранение и предаване на генетичната информация нарушения, или мутация. Организъм чийто ген е повреден, ще го предадат на тяхното потомство по същия начин, както на здрави неща.

В случая, когато анормален ген е рецесивен, не може да се появи в следващото поколение, но те са нейните носители. Случайно, че доминиращият ген няма да бъде доказано, че съществува, когато здравословното ген също ще бъде доминиращ.

Вече е известно, повече от 6000 генетични заболявания. Много от тях се появи след 35, а някои никога не може да се обяви на собственика. С изключително висока честота проявява захарен диабет, затлъстяване, псориазис, болест на Alzheimer, шизофрения и други разстройства.

класификация

Генетични заболявания, наследствени, имат огромен брой сортове. За да ги разделят на отделни групи могат да се разглеждат на място, нарушение, води, клинична картина, естеството на наследственост.

Болести могат да бъдат класифицирани в зависимост от вида на наследство и места на дефектен ген. Така че, важно е ген, разположен в сексуално или не-сексуален хромозома (autosome), и това е преобладаващото или не. Разпределяне на заболяването:

• Автозомно-доминантно - брахидактилия, arachnodactyly, ектопия на лещата.
• Автозомно-рецесивно - албинизъм, мускулна дистония дистрофия.
• Limited етаж (има само жени или мъже) - хемофилия А и Б, цветна слепота, парализа, фосфат диабет.

Количествен и качествен класификация на наследствени заболявания идентифицира генетични, хромозомна и митохондриални видове. Последното се отнася до ДНК в разстройствата митохондриите извън ядрото. Първите две появи в ДНК, която се намира в клетъчното ядро, и има няколко подвида:

Причини за възникване на

Нашите гени са склонни не само за съхраняване на информация, но и да го променят, придобиване на нови качества. Това е мутация. Това се случва рядко, около 1 път на милион случаи и се предава на потомството, ако настъпили в зародишни клетки. За честота единичен ген мутация е 1: 108.

Мутациите са естествен процес и са в основата на еволюционния променливостта на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помогне по-добре да се адаптират към околната среда и начина на живот (например, за разлика от палеца), а други водят до заболяване.

Появата на аномалии в генната ускорява на физични, химични и биологични мутагенни фактори. Този имот е притежавал някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Сред физически фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Като биологични причини са вируса на рубеола, морбили антигени, и така нататък. Г.

генетично предразположение

Родителите ни влияят не само на образование. Известно е, че някои хора имат по-голям шанс за поява на някои болести, отколкото другите, защото на наследственост. Генетично предразположение към болестта се случва, когато някой от семейството е нарушение в гените.

Рискът от определено заболяване при деца зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само на един ред. Той също така зависи от човешката раса и от степента на родство с пациента.

Ако човек се ражда с мутация на детето, а след това шанс да наследи заболяването е 50%. Джийн и не може да се прояви по някакъв начин, е рецесивен, тъй като в случай на брак със здравословна човека, неговата шансовете си за преминаване потомци съставляват над 25%. Въпреки това, ако съпругът също ще проведе такъв рецесивен ген, шансовете за нейните проявления в потомците да увеличат отново до 50%.

Как да се установи заболяване?

Време е да се открие заболяване или предразположение да помогне Генетика Center. Обикновено такава е във всички големи градове. Преди всеки анализ на консултацията с Вашия лекар, за да разберете какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Медицински и генетичен проучване се провежда от вземането на кръвна проба. Пробата е внимателно проучен в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременността. Въпреки това, генетичен център трябва да дойде и по време на планиране.

Наследствени болести сериозно да повлияят на физическото и психическото здраве на детето, се отрази продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение, както и показването им се регулира само от медицински средства. Следователно, за да се подготвят по-добре за такова бебе преди зачеването.

синдром на Даун

Един от най-често срещаните генетични заболявания - синдром на Даун. Той се среща в 13 случая от 10000. Това е аномалия, при което човек има 46 и 47 хромозоми. Диагностика на синдрома може да бъде веднага при раждането.

Сред основните симптоми в сплескано лице, повдигнати краища на очите, къс врат и липсата на мускулен тонус. Ушите са обикновено малък разрез полегати очи, неправилна форма на черепа.

Пациенти деца имат съпътстващи заболявания и болести - пневмония, ТОРС, и т.н. Може да срещнете обостряния, като например загуба на слуха, зрението, хипотиреоидизъм, болест на сърцето ... Когато daunizm умствено развитие се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянна работа, специални упражнения и препарати значително подобряване на ситуацията. Има много случаи на хора с подобен синдром може и трябва да живеят самостоятелно, да си намерят работа и да постига професионални успехи.

хемофилия

А рядко наследствено заболяване, което засяга хората. Това се случва веднъж на 10000 случая. Хемофилия не се лекува и произтича от промени в единичен ген в сексуална X хромозомата. Жените са само преносители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай, дори и незначителни травми причинява кървене, което не само да спре. Понякога това се проявява само в деня след нараняването.

Британският Королева Виктория е носител на хемофилия. Тя почина на болестта на много от неговите наследници, включително Царевич Алексей - син на цар Николай II. Поради болестта си започва да се нарича "царски" или "Виктория".

Angelman синдром

Заболяването често се нарича "синдром на на щастлив кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. Когато тази аномалия се характеризира с нарушения на съня и психическо развитие.

Синдром случва веднъж на 10 000 случая поради липса на няколко гени от дългото рамо на хромозома 15. Angelman заболяване се развива само ако няма гени в хромозома, наследени от майка си. При едни и същи гени отсъстват в бащиния хромозомата, има синдром на Prader-Willi.

Заболяването не могат да бъдат излекувани напълно, но може да облекчи симптомите. За да направите това, проведено физически процедури и масажи. Напълно независим, пациентите не получават, но лечението може да се грижи за себе си.