Наследствени заболявания - причините за тях

Наследствени заболявания - това са заболявания, които се предават чрез зародишни клетки поколения. Като цяло има повече от шест хиляди на заболявания от този тип. Около хиляда от тях могат да бъдат намерени още преди раждането на детето. Също така, тези заболявания могат да се появят в края на второто десетилетие на живота, а дори и след 40 години. Основната причина за наследствени заболявания са гени или мутации на хромозоми.

Класификацията на наследствени заболявания

Генетични заболявания са разделени в две групи:

1. Odnoprichinnye или monofaktornye. Това са заболявания, които са свързани с мутации в хромозомите или гени.
2. Pluricausal или многофакторна. Това са заболявания, които са причинени от промени в различни гени и въздействието върху околната среда поради външната среда на множество фактори.

За появата на подобна болест в някой от членовете на семейството, лицето трябва да има подобна или същата комбинация от гени, което е вече с неговия най-близък роднина. Ето защо наследствено заболяване, свързано с наличието на общи гени в различни степени на афинитет.

Степента на връзка и част от общите свързани гени

Тъй като първа степен относителен афинитет на всеки пациент е 50% от неговите гени, така че тези хора могат да имат еднаква комбинация от гени, предразполагащи до появата на болестта. Роднини на третата и втората степен роднини по-малко вероятно е да имате няколко пациенти с един и същ набор от ген.

Наследствени заболявания - видове

Наследствено заболяване може да бъде повече от един вид. разграничат:

• Хромозомни болести. Често, когато се случи такова делене на клетката, че отделните двойки хромозоми остават заедно. В резултат на това на новия брой на клетките хромозома повече в сравнение с всеки друг. Този факт води до метаболитни нарушения. Тези заболявания се срещат в една от 180 новородени. За тези деца има множество вродени дефекти, умствено изоставане и така нататък.
• Аномалии в автозоми води до многобройни и сериозни заболявания.
• Генни мутации. Моногенни заболявания включват мутации в единичен ген. Тези заболявания са наследени въз основа на закона на Мендел.
• Наследствени метаболитни заболявания. Почти цялата генетична аномалия, свързана с наследствени метаболитни заболявания. Когато мутации в структурата на оперон на синтеза на протеини се случва с неправилна структура. В резултат на анормални метаболитни продукти се натрупват, което е много вредно за мозъка.

Има и други наследствени заболявания. Преди да се пристъпи към лечението си, трябва да преминат цялостна диагноза. Лекарите препоръчват да бъдат изключително внимателни към всички бъдещи майки в едно семейство, където има пациенти с тази диагноза. Това се дължи на факта, че такива жени трябва да са под специален надзор. Само в този случай степента на проява на болестта в едно дете може да бъде сведено до минимум. Основното, което да се помни, че всяка наследствено заболяване, при медицинска интервенция в определен желан период от време, може да тече по-лесно.