Какво представлява синдромът на Калман? Синдром на Калман: симптоми, признаци на диагноза и лечение

"Счупването" на един ген може да доведе до развитие на много сериозни заболявания, докато лекуването им е напълно невъзможно. Една от тези патологии е синдромът на Калман. Този синдром се проявява главно при мъжете, въпреки че понякога се среща и при жени.

Общо описание на болестта

Синдромът на Калман е наследствена патология, която се предава чрез автозомно рецесивно, автозомно доминантно, свързано с X ген.

Болестта се характеризира с нарушения на хипоталамуса и хипофизната жлеза. В същото време първото произвежда неправилно произвеждащ фактор. Това от своя страна помага да се намали производството на гонадотропин в хипофизната жлеза. Нормалното функциониране на жълтите станове става невъзможно.

Причини за развитие на патологията

Синдромът на Калман е генетично заболяване, което може да бъде провокирано от всичко. Основната причина за развитието на патологията е грешната смес от мъжки и женски клетки по време на зачеването. Това означава, че една от клетките съдържа "счупен" ген, който дава висока вероятност за по-нататъшно проявление на болестта при детето.

Естествено, външните фактори могат да повлияят на влошаването на качеството на генетичното ядро. Основната е екологичната ситуация. Дългосрочното взаимодействие с химикалите може също да причини различни мутации. Синдромът на Калман може да се прояви твърде ясно или да бъде изразен в малки отклонения от нормата.

Симптоматично за заболяването

Представената болест има специфични признаци, поради което е лесно да се разграничи от други патологии. Ако пациентът има синдром на Калман, симптомите могат да бъдат:

• Недовършен пубертет. Понякога почти отсъства. Например, при мъжете има малък обем тестиси - само 3 ml (в норма, то трябва да бъде 12 ml).
• Хиперпластичност и слаба пигментация на скротума.
• Забележимо недоразвитие на пениса и простатната жлеза.
• Разпространение на мастната тъкан, както при жените.
• Пълна или частична липса на вторични полови белези. Например, мъжете може да нямат косми по тялото.
• Сексуална пасивност.
• Системни малформации: устни вълци, заешки устни, готическо небе.
• Невъзможност за мирис. В същия вкус остава вкусът.

Тези признаци могат да бъдат изразени значително или слабо. Всичко зависи от степента на нарушение на хипоталамуса и хипофизната жлеза.

Диагностични функции

Синдромът на Калман (снимки на пациенти, представени на специализирани медицински теми показват очевидни отклонения в структурата на мъжкото тяло) не е много често заболяване. Особено внимание обаче трябва да се обърне на диагнозата. Тя предвижда изпълнението на такива действия:

1. Проверете основните нива на хормоните в тялото: естрадиол, тестостерон, пролактин, соматотропин. Тестът е дълъг и експоненциален. Прекарва поне една седмица.
2. Допълнително проучване, което ще помогне на специалистите да разграничат синдрома от конституционното забавяне на сексуалното развитие.
3. Проверка на чувствителността към миризми. Това се прави много просто: на пациента се дават вещества (сапун, парфюм) със силен аромат. Според резултатите от проучването, заключението е направено: нормално усещане за миризма или не.
4. Ултразвук на бъбреците и тестисите.
5. MRI на хипоталамуса и хипофизната жлеза. Освен това, по време на изследването с помощта на томограф, трябва да се обърне внимание на всички неоплазми в главата, които могат да провокират появата на описаните по-горе симптоми.
6. Събиране на семейна анамнеза. Тъй като представената патология е наследена, получаването на информация за случаите в семейството на пациента ще позволи да се постави най-точната диагноза.

Характеристики на лечението

Тъй като патологията е генетична, не можете напълно да се отървете от нея. Въпреки това, терапията е необходима. Непосредствено след поставянето на диагнозата пациентът започва да инжектира тестостерон. Процедурата се провежда от няколко месеца.

Благодарение на подобна терапия, специалистите могат да постигнат подобрение в общото благосъстояние на пациента, увеличаване на сексуалното желание. Освен това се постига верлизация. След това лекарите продължават терапията, насочена към възстановяването на възможността за развитие на зрели сперматозоиди. В този случай тестостеронът вече не се използва, а гонадотропини.

Имайте предвид, че ако човек е бил диагностициран с "синдром на Калман", лечението трябва да бъде проведено за цял живот. Това ще спомогне за поддържането на вторични сексуални характеристики и ще възстанови сравнително нормален живот. Ако обаче пациент с такава диагноза реши да има деца, той определено трябва да се обърне към генетик. Рискът за дете с подобна патология остава много висок. В останалото - с малко количество симптоми и правилна терапия - пациентът може да води напълно нормален живот.

Що се отнася до превенцията, практически не съществува. Естествено е желателно да се избегнат тези фактори, които могат да доведат до "счупване" на гена. Бъдете здрави!