Синдром Котешко вик - какво е това?

CRI дю чат (или синдром Lejeune) - генетично заболяване, което е много рядко и е свързано с факта, че не са част от хромозома 5. Деца, страдащи от това заболяване, често плаче и вика им като викът на една котка. От това идва името - синдром на котката вик.

Този синдром се среща в едно дете на 50000 раждания. Това се случва във всяка етническа група често засяга от женски пол.

Първо е описано това заболяване е френски генетик и педиатър Zherom Lezhen. Това се случи през 1963 година. Следователно, втората името на заболяването.

симптоми

синдром Cat вик се дължи на проблеми с нервната система и ларинкса. Поради тези проблеми идва вик бебе, много подобен на този, който публикува котки. Приблизително една трета от децата с този синдром губят характерните елементи (вик) най-рано две години.

Симптомите, които могат да показват, че едно дете CRI дю чат:

- трудности с храната, особено на кърмачето и преглъщане;

- малко бебе тегло и бавно физическото развитие;

- забавено развитие на речта, познавателни и двигателни функции;

- поведенчески проблеми: агресия, хиперактивност и лоши настроения;

- необичайни черти на лицето, които могат да изчезнат с времето;

- констипация;

- повишено слюноотделяне.

В допълнение, типичните симптоми на заболяването са: хипотония, микроцефалия, изоставане в развитието, кръглата форма на лицето, увиснали ъгли на очите, плоски муцуната, кривогледство, уши, които са твърде ниски, къси пръсти, и така нататък. Хората с този синдром Lejeune често нямат никакви проблеми с репродуктивната система.

диагноза на заболяването

диагноза обикновено се прави въз основа на характерните симптоми плаче и други симптоми, изброени по-горе. В допълнение, на семействата, в които вече има хора, които страдат от това заболяване, може да предложи на генетични изследвания и консултации по въпроса за това, което може да бъде синдром на бременността.

Какво е синдром?

За съжаление, прогнозата за един човек, страдащи от CRI дю чат, доста разочароващо. В крайна сметка, продължителността на живота им значително по-ниска, отколкото при здравите хора. Освен това, пациентите могат да умират не само от синдрома, но също и от усложненията, които го придружават (бъбречна и сърдечна недостатъчност, инфекциозни заболявания).

Клиничната картина на живота на пациента и този срок може да бъде доста разнообразна. Всичко зависи от това как тежко засегнати вътрешните органи, особено на сърцето.

Значителна роля в увеличаването на продължителността на живота е качеството на всекидневния живот и медицинско обслужване. Но си струва да се отбележи, че повечето от пациентите умират в рамките на първите няколко години от живота си. Само 10% от децата умират преди 10 години. Но има, обаче, отделни описания на пациенти, които са оцелели до 50 или повече години. Затова е много важно да не се губи надежда.

Превенция и лечение

Доста често, дефекти на сърцето изискват хирургическа корекция, така че болното дете трябва да бъде съгласувано с педиатричната кардиохирургия и специализирани диагностика, която носи името на ехо кардиография. Като такава, че няма лечение, а само симптоматично, защото проблемът с хромозомите не могат да бъдат излекувани чрез всякакви начини, това е генетика.

Пациентите правят масажи, упражнения, предписани лекарства, които стимулират умственото развитие.

Ако искате да се избегне ситуацията на раждане на детето, страдащи от такива заболявания като CRI дю чат, вашата двойка трябва задължително да се подложи на генетичен изпит и получават експертни съвети. Единственият начин да се предпазите от раждането на неизлечимо болни деца. И това е мечтата на всеки две, нали?