Фосфат диабет: причини, симптоми, диагностика, лечение

В днешния свят почти всички родители са наясно с това заболяване, тъй като рахит. Относно необходимостта за предотвратяване на това заболяване не позволява на лекаря на всеки детето в първите месеци от живота на бебето. Рахит отнася до придобити заболявания развиващите поради недостатъчна холекалциферол - вещество, известен като витамин D.

Въпреки това, в някои случаи в много малки деца да имат симптоми на болестта, въпреки спазването на превантивни мерки. В такъв случай трябва да се подозира заболяване като диабет фосфат. За разлика от рахит, заболяването се отнася до генетични патологии. Поради това е по-тежко заболяване и изисква дълго комплексното лечение.

Какво е диабет фосфатните?

Така е група с генетични заболявания, свързани с нарушена минералния метаболизъм. В друг патология нарича витамин D-резистентен рахит. Доминиращ вид фосфат диабет се среща при около 1 дете от 20000 новородени бебета. заболяването е описан за първи път през 1937 година. По-късно се оказа, че има и други форми на генетични аномалии. Най-често, фосфат диабет се открива в ранна детска възраст. Той привлича вниманието на родителите нарушение на походката и изкривяване на костите.

Някои форми на заболяването са придружени от други метаболитни разстройства. Понякога заболяването е безсимптомно и може само да го идентифицира чрез лабораторни изследвания. Заболяването е класифициран с придобити рахит, хипопаратиреоидизъм и други ендокринни отклонения. Лечението трябва да бъде интегрирана в ранна възраст.

Причините за болестта

Основната причина за фосфат диабет е нарушение в генетичната структура. Мутациите са наследени. Носители на необичайната ген могат да бъдат жените, така и мъжете. Мутацията се среща в Х-хромозомата свързани, който е доминиращ. В редки случаи, фосфатни диабет могат да бъдат придобити. Той се развива в тумори на мезенхимни тъкан, образувани в утробата. В тази патология се нарича "онкогенни рахит."

Болест се отнася до група тубулопатия - заболявания на бъбреците. Защото минерали намалени реабсорбция в проксималната тръба, разработване недостиг на фосфор в организма. В допълнение, нарушено всмукване на червата способности. В резултат на това са налице промени в минералния състав на костната тъкан. Често има нарушение на функционирането на остеобластите. Мъжете преминават патология ген само дъщери, а жените - децата от двата пола. Като правило, по-тежките болестта момчетата, отколкото при момичетата.

Класификация на фосфат диабет при деца

Има няколко форми на заболяването, различаващи се по генетични и клинични критерии. Най-често се диагностицира с Х-хромозомата хипофосфатемичен рахит, който има господстващо модел на унаследяване. Въпреки това, има и други видове патология. Класификацията включва следната форма на заболяването:

1. диабет фосфатни X-свързана доминиращ тип. Тя се характеризира с промени PHEX ген, който кодира ендопептидаза. Този ензим е отговорен за транспортирането на различни минерали чрез бъбреците и чревни йонни канали. Тъй като този процес генна мутация забавя, което води до липса на фосфатни йони в тялото.
2. Х-свързан рецесивен. Характеризиращ CLCN5 мутация на ген, който кодира протеин, отговорен за експлоатацията на хлор йонни канали. В резултат на дефект нарушен транспорт на вещества през мембраната на бъбречните тубули. Носители на този вид патология могат да бъдат жените, така и мъжете. Въпреки това, заболяването се среща само в момчетата.
3. Автозомно доминантно модел на фосфат диабет. Той е свързан с генетична мутация в хромозома 12. Тъй остеобласти патологична дефект е изолиран протеин, който насърчава засилено отстраняване на фосфат от тялото. Патологията се характеризира с относително леко, за разлика от Х-свързана форма.
4. Автозомно-рецесивно. Редки. Характеризиращ DMP1 дефектен ген се намира в хромозома 4. Той кодира протеин, който е отговорен за развитието на костите и дентина.
5. Автозомно-рецесивно, придружен от освобождаването на калций в урината. Възниква поради гена дефект разположен на хромозома 9 и заряд на натрий-зависим бъбречните канали.

В допълнение към тези форми на фосфат диабет, има и други видове патология. Някои разновидности на болестта не са изследвани досега.

Разликите между рахит и диабет фосфатни

Рахит и фосфатни диабет при децата - това не е съвсем едно и също нещо, въпреки че клиничната картина на заболяването е почти идентична. Разликите между тези патологии в етиологията и механизма на развитие. Обикновените рахит - тя придобити заболявания, свързани с липсата на холекалциферол. Това вещество се произвежда в кожата под въздействието на светлина. Диагностично доза витамин Д се прави, за да се вземат всеки ден за всички деца на възраст от 1 месец до 3 години, с изключение на лятото. Поради липса на холекалциферол нарушен процес усвояване на калция. В резултат на развитието на костна деформация.

За разлика от фосфат диабет това е, че тя се отнася до вродено заболяване. Когато тази патология нарушено усвояване на минерали в бъбреците, по-специално - на фосфати. В някои случаи, има недостиг на калций. Поради нарушения на минералния състав на костна тъкан патологии като симптоми. Разликата между тях може да се установи само след лабораторна диагностика.

Хипофосфатемичен рахита при кърмачета: симптоми

Симптомите на заболяването обикновено се диагностицират по време на втората година от живота. В редки случаи, има хипофосфатемичен рахит при кърмачета. Симптомите, които могат да се диагностицират в ранна детска възраст - с мускулна слабост и крайник съкращаване. Основните клинични прояви са:

1. Деформацията на ставите на краката.
2. О-образна извивка на долните крайници.
3. за забавяне на растежа при деца - се забелязва след 1 година.
4. Удебеляване на хрущяла на китката и ребро - "рахитичен гривни и мъниста."
5. Болка в костите на таза и гръбначния стълб.
6. Щети на зъбния емайл.

Най-често Основното оплакване на родителите е, че краката на бебето са сгънати. С напредването на болестта има омекване на костите - остеомалация.

Диагностика на фосфатни диабет и рахит

За откриване на ненормалности, проведено проучване на биохимичния състав на кръвта. Следва да се отбележи хипофосфатемия. нивото на калций в повечето случаи нормално, понякога - намалява. В разгара на рахит има увеличение на алкалната фосфатаза. Когато рентгенови лъчи показват, остеопороза и растежа на костите нарушение зона. В урината показва голямо количество фосфати. Понякога има екскрецията на калций.

Лечение на рахит и фосфат диабет

За лечение на фосфатни диабет използват големи дози холекалциферол. В някои случаи е показано калциеви добавки. Не забравяйте да използвате лекарства, които съдържат фосфор. За да се подобри състоянието на предписаните витамини и минерални добавки. Те включват "Vitrum" лекарства "Duovit", "азбука" и така нататък. D.

Когато изразени кривини на кости показани физиотерапия, физическа терапия и хирургия. Трябва да се консултирате педикюристи.

Превантивни мерки и прогнози

За профилактика мерки включват инспекции педиатър и хирург, разходка на чист въздух, назначаването на витамин D от първия месец от живота. Ако семейството си болен от диабет фосфат трябва да се подложи на генетични тестове в утробата плода. Прогнози предимно благоприятно с навременно лечение.