Какво е характерно за синдром на Фанкони? Причини, симптоми, диагностика

Този синдром е описан за първи път от швейцарски педиатър Тони Дебре Фанкони, който диагностицира болестта в едно дете през 1931. При болестта на този лекар описано по малко, постепенно разкрива някои симптоми и синдром елементи, принципа на които трябва да се счита глюкозурия (глюкоза в присъствието на урина) и албуминурия (появата на белтък в урината).

Причините за синдром на Fanconi

Най-често това заболяване е от второстепенно значение, напредва заедно с други заболявания. Понякога това се случва, че синдром на Фанкони е основното заболяване в този случай могат да бъдат придобити и наследени. Причините могат да бъдат:

• вродени метаболитни нарушения;
• отравяне с тежки метали или токсични вещества (живак, олово, забавено тетрациклин);
• появата на тумори и злокачествени заболявания (различни видове рак);
• дефицит на витамин D.

Понякога като синдром може да възникне като усложнение след изгаряния или някои бъбречни заболявания. Фанкони синдром при жените може да бъде причинено от хормонален дисбаланс, които възникват след раждането.

Основните симптоми

Симптомите на този синдром са различни в зависимост от възрастта на пациента. За възрастни първите признаци на болестта лезии са: прекомерно уриниране, мускулна слабост и болка в костите и ставите. Този ефект се обяснява с факта, че болестта е човек остър недостиг на хранителни вещества (натрий, калий, калций).

Фанкони синдром е особено опасно за децата, защото това може да доведе до необратимо увреждане на структурата на младия организъм. Често при млади пациенти с развитието на рахит, спиране на растежа и по-слабо развитите мускули, което е следствие от липсата на важни минерали. Комплексът заболяването може значително да намали нивото на имунитета на детето, което го прави по-податливи на инфекциозни заболявания.

Въпреки това, медицинската практика включва случаи, при пациенти на различна възраст, не е имало клинични признаци на синдром на Фанкони. В този случай, някои изводи могат да бъдат направени само от резултатите от кръв и урина.

Методи за диагноза

Потвърди наличието на синдром в пациент, получени с помощта на специфични лабораторни изследвания течности (урина и кръв), както и с помощта на рентгеново изследване на костите и ставите. Най-често, анализи карта показва наличието на някои патологии по биохимия. За синдром на Fanconi се характеризира с:

• намаляване нивото на калций и фосфор в кръвта;
• нарушение на транспортни системи в бъбречните тубули (което води до загуба на аланин, глицин и пролин);
• метаболитна ацидоза (намаляване на концентрацията на кръвната бикарбонат).

Фанкони синдром може да се диагностицира с помощта на специални устройства, като например рентгенови лъчи. В този случай изследва нарушения и деформация на костите и крайниците като цяло. Въпреки това, не всички пациенти имат подобни симптоми, така че лабораторните изследвания трябва да се счита за по-надежден метод за откриване на заболяването.

Методи за лечение на заболяване

Тъй като болестта причинява големи щети на киселина-основа и електролитния баланс в организма, стратегията за лечение трябва да бъдат насочени към коригиране на тези показатели. Препоръчва се на пациентите да се пие много течности, специални диети, които ви позволяват да се възстанови нивото на липсващите хранителни вещества (калций и фосфор) и витамин D.

Така че е необходимо да се направи разграничение между медицински и не-фармакологично лечение на синдром на Fanconi. Първият вид се основава на използването на препарати, съдържащи витамин D3. Използването на тази група води до повишаване на съдържанието на фосфор и калций в кръвта. Когато тези показатели достигнат нормални нива, витамин трябва да се преустанови.

Drug без лечение се основава на диета терапия, който се редуцира за да се ограничи използването на сол и храни, които причиняват загубата на сяра аминокиселини. Когато нарушенията на рН-баланс (ацидоза), тези мерки не може да бъде достатъчно, така че пациентите, предписани допълнителни курсове на лекарствената терапия.

Прогноза и профилактика на заболявания

синдром на Fanconi прогноза е тясно свързана с появата на усложнения, свързани с бъбречна функция. Това се изразява под формата на нарушения на бъбречната паренхима (специфична тъкан, която обгръща тялото). Тези промени могат да доведат до появата на пиелонефрит и бъбречна недостатъчност.

Превантивни методи в този случай са подобни на метода на лечение без лекарство: пациентът трябва да се поддържа постоянно на съдържанието на диета на някои хранителни вещества и минерали.

Наличието на тази болест в близките и членове на семейството могат да посочат нейното предаване по-младото поколение, защото синдром на Фанкони - това е наследствено заболяване. Ако тези връзки са наистина необходими за извършване на по-задълбочен анализ на кръв и урина при деца.

Fanconi синдром при кучета

Тъй като това заболяване не е резултат от въздействието на трети страни, микроорганизми и вируси, за да ги хване на медиите не е възможно. Синдромът е вероятно да бъде резултат от патологични слабост на бъбреците в някои хора. И животните, следва да се отбележи, поне при кучета с тази диагноза, също.

Наличието на такъв синдром при кучета е бил диагностициран късно от съответните човешки заболявания. Независимо от това, те са доста сходни по своите характеристики.

Не всички породи кучета, засегнати от тази болест. Тя се наблюдава при кучета от порода бийгъл, whippets и норвежки лосове кучета. Най-често се диагностицира от ветеринарни лекари при синдром на Фанкони Basenji, един от най-старите породи кучета.

Въздействието на синдрома на тялото на кучето

Както в случая с човека, заболяването удари бъбреци на животното. Страда от нивото на хранителни вещества в кръвта и в урината изглежда неестествено средни съединения и минерали. кучета тяло започва да се заключи, аминокиселини и витамини, заедно с изпражненията, в резултат на заболявания на мускулите и органи.

Продължителното излагане на болестта може да доведе до внезапна загуба на тегло, дехидратация на животното, и дори смърт. мускули кучета постепенно започват да се атрофия поради липса на необходимия брой вещества в кръвта, така че звярът пациент вече не е активен.

Симптомите на синдрома на заболяване при кучета

Основните симптоми на заболяването трябва да се считат прекомерен прием на течности, и като обилно. тялото на животните се опитва да се възстанови баланса на вода, което води до нездравословен начин на постоянен обмен на течности.

По време на кучето започва да отслабнете, дори и с постоянна и голямо предлагане. Налице е загуба на коса, загуба на енергия, както и мобилността. Болните животни могат да се чувстват болка в ставите и костите. Прави впечатление, че заболяването често се проявява не в ранните етапи от живота на кучето (за разлика от един човек), но някъде по средата, края на жизнения цикъл (между 5-ти и 7-та година). За Basenji тази възраст е особено критична, тъй като повече от 50% от кучетата започнат да страдат подобно заболяване през дадения период. Поради това, собствениците на тази порода трябва да бъдат много внимателни, за да се предскаже появата на синдрома.

Тест маркер за синдром кучета

Тази сонда е разработен от учени през юли 2007. Тя ви позволява да се идентифицират гена, отговорен за появата на синдром на Фанкони при кучета. В този тест животните може да бъде напълно свободен от вероятността на заболяването може да бъде заболяване или действителната носител да бъдат изложени на него.

Повечето развъдници, които се размножават кучета, имат в арсенала си, като експертиза, която позволява на купувачите да разчитат на придобиването на здравословен кученце. Интересно е, че в интернет съдържа цялата база данни, които представят регистрирани кученца на различни детски ясли и резултатите от теста за всеки отделен случай.

Разработчиците от лабораторните анализи показват, че тестът не е еднозначен показател за излагане на кученцето до заболяване. Въпреки това, 90% от резултата може да се получи е вярно.

В едноименния синдром Wissler-Fanconi

синдром на Фанкони Wissler-при деца е заболяване, което няма отношение към заболяването, обсъдени в тази статия. Тази патология може да се наблюдава при деца на възраст от три до седем години между, въпреки че има документирани случаи на синдрома, а в по-ранна възраст (почти през първата седмица от живота).

Този синдром е бил диагностициран от лекари Wiesler и Фанкони по различно време и в различни части на земното кълбо, което е и причината той се нарича, съдържа имената на двамата лекари, не Wissler синдром или синдром на Фанкони. Снимки, публикувани в тази статия перфектно показва симптоми на заболяването, а именно алергични реакции. Освен това, температурата на детето пациент може да бъде увеличен, както и ставите, често започват да боли и се подува. Комплекс лечение включва използването на антибиотици и салицилати.