Муковисцидоза е дете: признаци, симптоми, лечение

Един от най-разпространените заболявания, които са наследени е муковисцидоза. Детето, произведени от патогенни тайна, която води до нарушаване на храносмилателния тракт, дихателната система. Характерно е, че заболяването е хронично и често се проявява, ако и двамата родители имат специално дефектен ген. Ако даден сайт с мутация в само един от родителите, децата няма да наследят болестта. Обикновено, кистозна фиброза се диагностицира в първата година от живота (или дори в утробата).

Историята на заболяването

Муковисцидоза при децата се развива в резултат на нарушаване на структурата на хромозома 7 (рамо). В този случай, слуз в организма става по-гъст. Известно е, че тайната на този вид са обхванати от почти всички вътрешни органи. Поради тази повърхност се да ги навлажни и се отделете, допълнително слуз го почиства. Но ако се случи да се срине, вискозен секрет застоява натрупва. В такава среда, и патогенни микроорганизми се размножават, което води до постоянна инфекция. Впоследствие засегнати органи на храносмилателната система, организмът страда от липса на кислород. За първи път детето е муковисцидоза е описан през 1938 г. от Д. Андерсън. До този момент на голям брой деца умират от пневмония и други заболявания, които са причинени от муковисцидоза. Повече информация за заболяването възниква в края на ХХ век. Почти всеки двайсети жител на нашата планета - носителят на муковисцидоза ген видоизменяне. Този дефект не е свързано с лошите навици на родителите по време на зачеването, с вземането на наркотици. Също така на нейното присъствие не засяга неблагоприятно екологичната обстановка. Те страдат от едни и същи момичета, така и момчета.

форма на кистозна фиброза

Заболяването може да има три основни форми.

• Първият човек - белия дроб. Той се среща в около 15-20% от броя на всички случаи. Характеризиращ се с това, че бронхите се запушва с дебелина слуз. След известно време, те са в състояние напълно запушена. Тайната да стане отлична почва за бактерии и микроби. С течение на времето, белодробната тъкан запечатана стане трудно. се появяват кисти. По-нататъшната работа е белодробна само се влошава. Едно лице може да умре от задушаване.
• Муковисцидоза, едно дете може да има, както и стомашно-чревния форма. В този разстрои храносмилателната система, храната се усвоява лошо. Такова състояние причинява развитието на диабет, пептична язва, цироза на черния дроб и така нататък. Н. Установено е, в 5% от случаите.
• Най-честата форма - смесени. Той се диагностицира при 75% от пациентите с тази генетична болест.
• Много редки (около 1%) се среща и нетипичен вид.

Муковисцидоза на белите дробове при децата

Тази форма на заболяването е често по-нататък дихателната. Обикновено симптомите се проявяват при новороденото веднага. Муковисцидоза на белите дробове при децата има симптоми като кашлица, обща слабост, бледа кожа. С течение на времето, с повишена вирулентност кашлица, той е придружен от освобождаването на гъста слуз. Разкъсана процеси трансфер газ. Може сгъстяване върховете на пръстите на ръцете. Често децата с муковисцидоза и страда от пневмония, която се среща в доста тежка. дихателната тъкан засегнати гнойно възпаление. Пневмония става хронична. Може пролиферацията на съединителна тъкан в белите дробове. С течение на времето, има случаи, появата на "белодробна сърце".

Белодробни кистозна фиброза симптоми при деца и възрастни са подобни: zemlyanistogo цвят на кожата, гърдите получава bochkopodobnuyu оформи деформирани пръсти. Също така, има недостиг на въздух дори и в покой. Поради намаляването на апетита и намалено тегло на пациента. Въпреки това, симптомите могат да се появят много по-късно. Това е - по-благоприятна форма за пациента.

Етап муковисцидоза белия дроб поток

Има няколко етапа от развитието на болестта.

1. Първият етап се характеризира с появата на кашлица, обикновено сух и без храчки. и недостиг на въздух може да се появи в някои случаи. Характерна особеност на този етап е, че тя може да продължи дори и след няколко години (до 10).
2. Вторият етап - е появата на бронхит в хронична форма, промяната в фалангите. Показват разпределение кашлица. Тази степен на заболяване също трае доста дълго време - до 15 години.
3. В третия етап усложнения се развиват. Condensed белодробна тъкан, показват кисти. На този фон, тя е страдание и сърцето. Продължителността на периода на заболяване - 3-5 години.
4. Четвъртият етап (няколко месеца) се характеризира с изключително тежки поражение на дихателната система, сърце. Резултатът обикновено е фатално.

Симптомите на стомашно-чревния муковисцидоза

Тази форма на заболяването се характеризира с недостатъчност в храносмилателната система. Чревна муковисцидоза в едно дете много ясно се проявява в периода на отбиване. В този случай, има слаба абсорбция на мазнини, протеини (въглехидрати се усвоява малко по-добри). Благодарение на развитието на процесите на разпадане в червата се образуват токсични съединения, набъбва в стомаха. Значителен брой движения на червата се увеличава. Ако с диагноза "муковисцидоза" (ентерална форма) при деца също могат да изпитат ректален пролапс. Често пациентите се оплакват от сухота в устата. Utrudnyaetsya получаване суха храна. По-нататъшно развитие на болестта се намалява телесното тегло.

Заболяването се характеризира polyhypovitaminosis тъй като поради проблеми с храносмилането тяло липсва витамини почти всички групи. Като правило, мускулите губят техния тонус, кожата става по-малко еластична. още една характеристика признаци на кистозна фиброза при деца (чревен тип) - болката от различно естество в корема. С течение на времето, тя може да бъде и язвена болест и диабет (латентна форма). Заболяването засяга бъбреците, черния дроб. Ако поразен от черния дроб, на стола става черен. Токсините, натрупани в организма и да стигнат до кръвния поток към мозъка. Те имат отрицателен ефект върху нервните клетки, развитие на енцефалопатия. Също така допринася за постепенно увеличение на далака червата кистозна фиброза при деца. Снимки патологично изменена червата (в напречно сечение) е показано по-долу.

Смесени форма на болестта

Този тип заболяване се характеризира с признаците на двете инхалация и червата. Обикновено новородени наблюдавани по-често и продължителна пневмония, бронхит. В почти всички случаи, и кашлица е налице. В допълнение, смесен муковисцидоза при децата е съпроводено с подуване на корема, стол обикновено е течност, цвета му светва зелено. Съществува корелация на тежестта на заболяването от времето, когато симптомите се появява за първи. По принцип, ако първите признаци се откриват в ранна възраст, прогнозата е доста неблагоприятна.

мекониум илеус

Муковисцидоза провокира повишаване на вискозитета на тайните на организма, включително и мекониум - оригинален стол при деца. Това води до запушване и червата. Тази форма на заболяването се среща при раждането, когато мекониум не се отклонява. Детето става неспокоен, често повърне (дори и с жлъчни примеси). Освен това има подуване на корема, кожата става бледа. Други заболявания поток помага да се гарантира, че новороденото значително намалява двигателната активност (ако не го спира). Причината за това състояние е липсата на трипсин. Meconium илеус е доста опасно и изисква хирургическа намеса.

диагноза на заболяването

Диагностика на кистозна фиброза при деца включва скрининг за наследствени и вродени аномалии. Също така, изследване на кръвта, урината и освобождаване слюнка. Проводници и coprogram. Тя ви позволява да се определи наличието на включвания на мазнини в изпражненията на детето. Проучени и дихателната система (радиография, bronchography, бронхоскопия). Необходима и спирометрия, тъй като позволява да се оцени функционалното състояние на белите дробове. Ако подозирате, че муковисцидоза (симптоми при деца не може да се прояви) извършват генетични изследвания. Те помагат да установи наличието на генна мутация, която е отговорна за отделителната дейност на организма. Неонаталният неонатален скрининг се извършва (концентрация на трипсин се изследва в кръв суши място). Достатъчно е информативен и изпитването на пот. Ако пота разкрива натриеви йони, хлор в повишено количество, е възможно да се говори за наличието на болест, с висока степен на вероятност. Ако една жена, в която семейството са били хора с диагноза "муковисцидоза", които очакват дете, лекарите препоръчват да се проучи околоплодната течност на възраст около 18-20 седмици.

лечение на кистозна фиброза

Заслужава да се отбележи, че за да се отървете от болестта е невъзможно. Въпреки това, лечението може значително да подобри качеството на живот и неговата продължителност. По-рано, много пациенти с подобна диагноза от смърт преди навършване на 20 години. Сега, обаче, с правилното и навременно лечение могат да живеят значително по-дълго. Чревна форма изисква специална диета. Храните трябва да бъде богата на протеини (риба, яйца). Освен назначен и комплексни витамини. Също изисква приемане ензими ( "Креон", "pantsitrat", "празничен" и др.). Заслужава да се отбележи, че тези лекарства трябва да се приема през целия си живот. Фактът, че лечението дава резултат ще покаже, нормализиране на изпражненията, загуба на тегло и липсата на дори си растеж. Коремни болки изчезват, а в изпражненията не са открити включване на мазнини.

Когато са необходими белодробна лекарствена форма на болестта, която ще улесни втечняване на храчки и бронхиална възстановяване на функционалността ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Много е важно при лечението на белодробна муковисцидоза да се предотврати развитието на инфекциозни процеси в белите дробове. Добър ефект и специални дихателни упражнения. Това трябва да се прави редовно. За лечение може да се прилага и антибиотици. Забравете за болестта за значителен период от време да помогнете на такава радикална метод, тъй като трансплантацията на белите дробове. Въпреки това, има и своите недостатъци: риска от отхвърляне, прилагането на лекарства, които инхибират имунната система. В допълнение, пациентът трябва да бъде в сравнително добро физическо състояние. Повечето от тези трансплантации извършени в чужбина.

Препоръките, направени при пациенти с муковисцидоза

Лекарите препоръчват при пациенти с тази диагноза да правят навременни ваксинации срещу магарешка кашлица и други подобни заболявания. Важно е да се елиминират потенциални алергени: домашни любимци яд, възглавници и завивки от едно перо птица. Също така е строго забранено на пасивно пушене. Такава диагноза изисква спа лечение на деца. Ако степента на тежест на заболяването не е критично, училището на детето да присъства, спортни клубове, има доста активен начин на живот. Лечение на муковисцидоза при деца на възраст под една година включва използването на специални смеси (Dietta Екстра, Dietta Plus). Освен това, е необходимо да се увеличи и на еднократна доза от 1,5 пъти. Освен това се въвежда в диетата на бебето е малко количество сол (това е от съществено значение през лятото).

Специално внимание трябва да бъде менюто на пациента. Тя трябва да е богата на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като усвояването на хранителните вещества, разбити. Пиенето също трябва изобилие. Струва си да припомним, че приемането на ензимни препарати, необходими дневно. В допълнение към основното третиране може да се използва и на традиционната терапия. Улеснява експекторация билки като градинска ружа, майка-и-мащеха. Добър ефект върху храносмилателната система има глухарче, бял оман. И етерични масла се използват за инхалации (лавандула, босилек, исоп). Също така полезни и подсилване на продукти като мед.

прогнози

За съжаление, очакваната продължителност на живота за дадена диагноза не е много висока. Като цяло, пациентите живеят около 30 години (в Русия), или до 40 или повече (в чужбина). Въпреки това, навременна диагностика и адекватно лечение значително да подобри състоянието на пациента. Най-неблагоприятна прогноза - в ранните прояви на кистозна фиброза (при кърмачета). Но той е известен и случай, при който пациент с подобно заболяване живял в продължение на повече от 70 години. Тази разлика в продължителността на живота в Русия и други страни поради финансовата страна. Отвъдморските пациентите получават пожизнена подкрепа на държавата. Поради това те могат да водят нормален живот, да се учи, да създаде семейство и да имат деца. Но Русия не могат адекватно предоставяне на пациентите с необходимите лекарства (и това ензимни препарати, както и специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатна медицинска помощ и необходими медикаменти. Пациентите, които отсядат в специална сметка на целия си живот. За да се изключи появата на тази болест трябва да се консултирате с генетик в друг етап на планиране на бременността.

Психологически съвети за родители

Много издания, предназначени за подпомагане на родителите, чиито деца страдат от муковисцидоза. На първо място, не се паникьосвайте. Ние трябва да получите възможно най-много информация за заболяването, с цел ефективно да помогне на детето да преодолее последиците от него. Важно е да му напомня редовно на любовта си.

Заболяването засяга в значителна степен не само за физическото състояние, но и до известна степен на емоционално. Ето защо, трудностите не могат да бъдат избегнати (въпреки това, те са налични и във възпитанието на здрави деца). Някои манипулация може да се вярва да извършват и най-младият пациент. Експерти казват, че докато децата не само да научат тяхното заболяване, но също така и да се грижи за себе си, много по-добре чувствата.

Родителите не се чувстват сами в борбата с муковисцидоза, трябва да общуват с техните семейства, които са изправени пред подобен проблем. Това може да бъде направено и специални интернет форуми. Има много средства, те могат да се обърнат към двете психологическа и финансова помощ. Важно е да се помни, че такава диагноза - не е присъда. Много известни хора, страдащи от генетичното заболяване, но това не е спряло да успеят в живота. Singer Грегори Льомаршал, комичен актьор Боб Фланаган (живял до 43 години) - това са само няколко примера за това как да живеят и растат с такава диагноза. В допълнение, медицината не стои: глобално изследване, проведено върху генната терапия на муковисцидоза в Съединените щати. Ако, обаче, да се справят с емоциите си трудно, винаги може да се потърси помощ от психолог.