Синдром на Pearson: симптоми и лечение

синдром на Пиърсън - това е много рядко генетично заболяване, което се проявява в ранна детска възраст, а в повечето случаи води до ранна смърт.

История на откриването

Друго име за синдром на Пиърсън - вродена сидеробластна анемия с екзокринна панкреатична недостатъчност. Заболяването се името на учен, който първо е описано в 1979 - Н. A. Pirsona. Синдромът е призната отдавна чрез наблюдение на четири деца с подобни симптоми: те наблюдава сидеробластна анемия, която не е отзивчив към стандартно лечение, липсата на екзокринна панкреатична функция и патология на клетки от костен мозък.

На първо място, децата да добавите различна диагноза - синдром Shvahmana (вродена хипоплазия на панкреаса). Но след разглеждане на кръвта и костния мозък са били открити явни различия, което даде възможност да се изтъкне синдром на Пиърсън като отделна категория.

Причините за болестта

Изследванията в областта на причините за болестта отне около десет години. Лекарски генетиците са в състояние да открие генетичен дефект, който води до разделяне и дублиране на митохондриална ДНК.

Въпреки че заболяването е генетично, обикновено мутация се появява спонтанно, и бебето пациент се е родило, а напълно здрави родители. Понякога има връзка между наличието на заболяване на очите, при майката и развитието на синдром на Пиърсън в детето си.

ДНК дефекти може да се открие в костния мозък, atsinotsitah панкреаса, както и органи, които не са основната цел на заболяването - бъбреците, сърдечния мускул, хепатоцити. От друга страна, някои пациенти, в присъствието на типични клинични и лабораторни картина и не се регистрира промяна в митохондриалната ДНК.

Болните деца ще натрупване на желязо в черния дроб, гломерулна склероза, образуване на бъбречни кисти. В някои случаи тя се развива инфаркт фиброза, което води до сърдечна недостатъчност.

Панкреасът отделя достатъчно количество от липаза, амилаза и бикарбонат при всички пациенти с болестта Pearson. синдром атрофия проявява тъкан жлеза и последващото му фиброза.

методи за диагностика

С увереност диагноза може само генетика лекари след разглеждане на митохондриална ДНК. Най-важната роля на обичайния анализ на периферна кръв: идентифициране макроцитна тежка анемия, неутропения и тромбоцитопения. Съществено е липсата на ефекта на лечение на анемия "цианокобаламин" и железни препарати.

Поради костен мозък пункция да видите намаляването на общия брой клетки, присъствието на вакуоли в появата на еритробласти и опръстенени сидеробласти.

симптомите на заболяването

От първите дни на живота има съмнения за детето синдром на Пиърсън. Симптомите на дебюта на заболяване при бебета под формата на злокачествена анемия и инсулин зависим диабет. Наблюдаван бледа кожа, сънливост, летаргия, диария, рецидивиращо повръщане, детето не наддава на тегло. Храната почти не се абсорбира, характеризираща се с стеаторея. Има симптоми на диабет, повишени нива на глюкоза в кръвта, и е налице тенденция към ацидоза. Може би за развитието на чернодробна, бъбречна и сърдечна недостатъчност.

Понякога в допълнение към анемия, панцитопения настъпва (дефицит не само еритроцити, но и левкоцити и тромбоцити), които ще имат склонност към кървене и инфекции на участъка за фиксиране.

Лечение и прогнозиране

За съжаление, лекарите все още не знаят как да спечели синдром на Пиърсън. Лечение на неспецифичен и осигурява единствено краткосрочни резултати.

Анемия не е податлив на стандартно лечение и изискват чести кръвопреливания. За подобряване на панкреаса функции предписани приемане ензими и за корекция на метаболитни нарушения - инфузионна терапия. В редки случаи костно-мозъчна трансплантация.

синдром на Пиърсън е с лоша прогноза: децата изостават във физическото развитие, повечето умират, преди две години. В редки случаи, пациентите живеят по-дълго благодарение на ефективната поддържаща терапия, но по-късно в живота заболяване води до мускулна атрофия характеристика на синдрома Кърнс-Сейър.

Тежестта на заболяването зависи до голяма степен от степента на ДНК лезии.