Синдром Waardenburg: симптоми, причини, тип наследство

Една от групите заболявания са вродени аномалии. В повечето случаи, не е възможно за предотвратяването им. За тези държави, признати след раждането на бебето. Генетични заболявания се характеризират с различни прояви. В повечето случаи това е дефект на вътрешните органи и външни аномалии. Един от вродени аномалии е синдром Waardenburg. Той разполага с характерните особености, които го отличават от други генетични дефекти. Те включват: намаляване на слуха, различни цветови очи, специфичната появата на пациентите. Това налага да бъдат разгледани от няколко специалисти за диагностика на това заболяване.

Какво е синдром на Waardenburg?

Заболяването не е една от редките генетични дефекти. Средната честота на заболяване е 1 на 4000 новородени. синдром на Waardenburg е заподозрян в ранна възраст, тъй като основните му проявления е видно и необичаен външен вид детска загуба на слуха. Заболяването е описано в средата на ХХ век. Аз открих тази генетична патология офталмолог от Франция Waardenburg. Учи група от деца, които са били наблюдавани характеристики, като например гръцки профил, ярък цвят на очите (в някои случаи - различно) и глухота. В допълнение, синдром има много други прояви, комбинацията от които може да варира.

Заболяването се диагностицира в момичета и момчета. Честотата на заболяването не е свързано с пола и етническата принадлежност. Рискът от развитие на това заболяване се увеличава рязко при наличието на генетична аномалия в някой от членовете на семейството. В момента има няколко вида синдром Waardenburg. В основата на генетични промени сложи класификация.

Причините за развитието на заболяването

Една от сравнително наскоро откриха, вродени заболявания, считани синдром Waardenburg. тип на унаследяване на патологични състояния - автозомно-доминантно. Това предполага висок риск от предаване на дефектни гени от родителите на децата. Възможност за наследяване заболяването е 50%. Причината за развитието на заболяването се считат за мутации в определени гени. Един от тях е отговорен за формирането на меланоцитите - клетки пигмент. Мутации на този ген са отговорни за необичайно цвят на очите и getehromiyu (различни оцветяване ириси).

Понякога заболяването не е свързано с фамилна анамнеза. В такива случаи, не е възможно да се каже, по някаква причина, всяка генетична корекция. Те са известни, за да се появят в утробата. Рисковите фактори включват инфекциозни заболявания, възникващи по време на бременност. Също така, причината може да е стрес въздействие, интоксикация на наркотици, вредни навици и така нататък. Г.

Сортове патологично състояние

Разграничаване 4 вида синдром Waardenburg. Те се класифицират в зависимост от вида и характера на наследяване на генетични заболявания. първият вид заболяване се среща най-често. Тя се характеризира с генна мутация MITF и Pax3, разположен във втората хромозома. Вид на наследството - автозомно-доминантно. Pax3 ген, отговорен за производство на транскрипционния фактор, който на свой ред контролира миграцията на невралната тръба клетки.

Вторият тип синдром Waardenburg се наблюдава в 20-25% от случаите. Патологичните гени са разположени в хромозома 3 и 8. Първият - участва в образуването на пигментни клетки. Второ - отговорен за кодиране фактори активиращи транскрипцията на протеини.

Третият тип заболяване е ген смущение Pax3. Този вид заболяване е различна тежест. За разлика от първия тип, мутирал ген не е в хетеро- и хомозиготни. Понякога това отбеляза глупости мутация.

Четвъртият вид на заболяването се характеризира с автозомно-рецесивно заболяване. Рискът от предаване на болестта е 25%. Дефектният ген се намира в хромозома 13. Той участва в образуването на протеин ендотелин-B.

синдром Waardenburg: симптоми

Разграничаване големи и малки критерии патология. Първо намери в по-голямата част от случаите. Те включват:

1. Хетерохромия. Хора с различен цвят на очите, около 1% от световното население. Не винаги хетерохромия, свързани с патологични синдроми.
2. Преместването на вътрешния ъгъл на очите. Такова явление се нарича "telekant".
3. Ярко син цвят на ириса.
4. снопчето присъствието на сива коса.
5. Широко назален мост.
6. Произнесени загуба на слуха в някои случаи - глухота.
7. Малките размери на средната част на лицевия череп.
8. Комбинацията от тези симптоми с болест на Hirschsprung. Това патология се характеризира с нарушена чревна област инервация.

За малки критерии могат да включват различни симптоми. Сред тях пръст контрактури, разделянето на гръбначния стълб, синдактилия, кожни промени (наличие на голям брой молове, leucoderma). Често маркирани хипоплазия на крилата на носа и намаляване на веждата. изправени Такава конфигурация е посочена като "гръцки профил". Някои пациенти имат дефекти като "вълча уста" или "заешка устна".

Диагноза на вродени аномалии

Хора с различен цвят на очите са редки, но този симптом не винаги е показателно за наличието на генетично заболяване. Ако такава индикация се комбинира със загуба и характеристиките на външната слуха, присъствието на синдром Waardenburg е вероятно. За да се потвърди диагнозата, изискват експертни съвети. Задължително инспекция Отоларинголог, офталмолог, дерматолог. Важно е да се разбере историята на семейството. За да се потвърди диагнозата извършва генетични изследвания. След това се определя дали има синдром на Waardenburg. нивото на интелигентност при пациенти - нормално. Това е различно от болестта на много други наследствени заболявания.

Waardenburg Синдром Лечение

Както и при други хромозомни заболявания etiotrop лечение синдром Waardenburg не съществува. Действия на лекари с цел премахване на симптомите на заболяването. Проведен за предотвратяване на глухота имплантирането на кохлеарен апарат. Ако патология в съчетание с болест на Hirschsprung, изисква хирургична интервенция върху червата. В някои случаи, да предпише физиотерапия. Понякога има пластична хирургия на лицето му.

Предотвратяване на генетичен синдром

Вероятността синдром Waardenburg се развива в едно дете с болестта единият от родителите е много висока. Ето защо, по време на бременността се извършва генетични тестове на плода. Необходимо е в случая с фамилна анамнеза.

Ако не се наблюдава това заболяване в роднини, не може да предотврати развитието на болестта. За профилактика на генетични заболявания се препоръчва да се избегне стреса и други фактори, които имат тератогенни ефекти. Прогнозата на живота в това състояние е благоприятно.