Crystal заболяване: причини, снимка, продължителността на живота

Crystal болест е една от редките генетични патологии, в които има нарушения в структурата и развитието на опорно-двигателния апарат, което води до висока чупливост на костите. В медицината това заболяване, наречено остеогенезис имперфекта. Какво е това заболяване? Какви са признаците и симптомите на заболяването, какво лечение са на разположение? Нека се опитаме да отговорим на всички тези въпроси.

Какво е остеогенезис имперфекта?

Crystal костно заболяване - наследствено заболяване. При това заболяване, костни тъкани стават много крехки, поради което често се появяват на фрактури човешки пациенти, които възникват при най-малкото въздействие, дори в отсъствието на травма. Пациентите с тази диагноза често се отбелязва в други патологични прояви под формата на:

• мускулна атрофия;
• зъбни аномалии;
• хипермобилен на ставите;
• под формата на прогресивна загуба на слуха;
• деформация на костите.

Различни източници остеогенезис имперфекта болест има няколко имена:

• фетални рахит;
• остеомалация вродена;
• болест Lobstein му;
• периостална дистрофия;
• крехки кости, или кристал болест.

Причините за това заболяване са вградени в генетичните промени, които да доведат до нарушаване на формирането на костите. При хората, там генерализирана остеопороза, и костите стават крехки.

Заболяването е сравнително рядко. Според статистиката, тя се намира в едно дете от 10-20 хиляди деца, родени. Заболяването се смята за нелечимо, въпреки че в съвременната медицина, има много начини за подобряване на състоянието на пациента и улеснят живота на деца с генетично заболяване.

Защо има заболяване

Лекарите казват, двете основни причини за заболяването:

1. Костите на генни мутации се срещат, поради което е налице липса на колаген протеин, който е на съединителната тъкан. В 5% от случаите от типа на наследяване на заболяването е автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно.
2. Причина заболяване са спонтанни мутации. Количеството на колаген в този случай е вярно, но протеиновия синтез има промяна в нейната структура. Костите могат да растат нормално, но има смущения на вкостеняване тъкан, намалени механични свойства, има своята нестабилност.

Болест "кости Crystal" е генетична патология, така че в повечето случаи това се случи при деца, чиито роднини са едно и също заболяване. Но има и редките случаи, когато едно дете експонат остеогенезис имперфекта, докато родителите са напълно здрави. Появата на тази патология е свързана с появата на спонтанни мутации.

Съществуват няколко вида на заболявания, които се характеризират с различни симптоми и развитие на костната структура. Подробен поглед на всеки етап от заболяването.

слаба форма

Около 50% от пациентите с остеогенезис имперфекта има първо вид това заболяване. болест на Crystal при деца (снимка в статията) е придружен от чести фрактури, но при достигане на 10-годишна възраст рискът от нараняване на костната тъкан се намалява. Хората над 40-годишна възраст трябва да бъдат внимателни, тъй като заплахата от чупливост на костите се увеличава отново.

Със слаба форма на заболяването често се наблюдава кървене на носната кухина, това се дължи на промени в аортата.

Перинатална-смъртоносна форма

В повечето случаи, на втория вид остеогенезис имперфекта води до смъртта на детето в утробата. Заболяването може да предизвика преждевременно раждане в ранните етапи на бременността.

Тази форма на заболяването се разделят на три групи, всяка от които се характеризира с определени характеристики:

• Първата група (А). черепните кости са повредени дори и в утробата, която може да бъде определена, като бременната жена с ултразвук. Детето ще се роди с тази патология е ръстът на не повече от 20-30 см. Дейността на мозъка и система за дишане е счупен. С тази диагноза деца се раждат мъртви или са живели само няколко дни. случаи са били регистрирани, когато "кристал" Детето почина месец след раждането. Причината за смъртта са множество фрактури.
• Втората група (В). Признаци на заболяване са сходни с прояви на клас (А), но дихателната система работи правилно или има незначително отклонение. Пациенти всички тръбни кости са къси, така че изглежда кристално болест. Средна продължителност на живота - няколко години след раждането.
• Третата група (B) - се появява в редки случаи. Fetus или да умрат в утробата или като новородени умират в рамките на няколко дни след раждането. Черепът не е развит и няма вкостеняване, тръбна кост изтъняване.

Растеж на костите счупени

Третият тип е с много характерна черта - растежа на костите счупени. Този вид заболяване е много рядко. Въпреки факта, че новородено малък ръст, теглото му може да съответства на нормата. При пациенти с остеогенезис имперфекта този тип често се диагностицират проблеми с кръвоносната система. Този проблем се превръща в причина за смъртта. При деца с анормален растеж на костни фрактури често се появяват по време на раждане.

бързия растеж на скелета е счупен

Когато четвъртият вид на заболяването са налице сериозни нарушения в растежа и структурата на скелета. От няколко години на пациента на костите са оформени калус и риска от фрактура се намалява. По възраст 30 пациентът може да преживее загуба на слуха.

За да се определи вида на болестта и групата трябва да мине през цялата гама от диагностични мерки. Прекарайте всички процедури, веднага след като се роди бебето.

методи за диагностика

Crystal заболяване (снимки са представени в статията) може да се диагностицира в плода в утробата. Научете повече за съществуваща патология може да бъде преминаването на ултразвук. Ако има съмнения за нередности в синтеза на колаген, изисква допълнително проучване. За да направите това, бременни жени са като на анализа на околоплодната течност и епителна тъкан.

Веднага след като бебето се роди, е необходимо да се направи изчерпателен преглед, който включва:

• костна биопсия;
• рентгенова за откриване на фрактури;
• денситометрия (проучване на минералния състав на костната кухина);
• кръвен тест за откриване на промени в ДНК;
• колаген диагностика;
• биопсия на епидермиса.

Получените резултати позволяват на лекарите да изберат ефективен терапевтичен режим.

Как е болестта "кости Кристал"?

Остеогенезис имперфекта се смята за нелечимо заболяване, но с помощта на ефективна терапия може да облекчи състоянието на пациента и укрепване на скелетната система.

В хода на лечението трябва да бъдат включени:

• магнезиеви и калиеви соли;
• калций;
• витамин D и други хранителни вещества.

Препоръчително е да се използват упражнения терапия и рехабилитация.

Родителите на дете с тези аномалии, трябва да бъдат подложени психотерапия, където те се обясни как правилно да се обучават на детето и да се адаптира към социалното общество. Това ще позволи на детето си да се учи в бъдеще да се избегнат опасни ситуации, в които има голям риск от фрактура.

Развитието на такова заболяване не може да бъде предотвратено. Но днес има модерни методи на лечение, след което можете да се подобри здравето на вашето бебе. Деца, които имат кристално болест, констатирани, не разполагат с аномалии в психическото и физическото развитие, така че това може да се реализира в живота, то си струва само за да помогне.