Erdheim болест - какво е патология?

Въпреки факта, че медицината се развива бързо, много заболявания не са изследвани до края. Някои от тях са описани не толкова отдавна. Ето защо, данни за някои патологии на този етап не е достатъчно. Един пример е болестта Erdheim. Неволята е отворен само през ХХ век. Той е рядко заболяване, така че не е възможно да се пристъпи към по-задълбочено изучаване на това заболяване. Причините и патогенезата на заболявания неизвестни до края. Въпреки това, съществуват няколко теории за болестта. Всички от тях са активно учи. Към днешна дата, само на 500 известни случаи на заболяване от цял свят. Тъй като патология се смята за рядко, не винаги е лесно да се идентифицират.

Какво е болестта Erdheim?

За първи път на това заболяване, той става известен през 1930. Той е открит учени Уилям Честър и неговия учител - Джейкъб Erdheim. Те работиха заедно върху изучаването на това заболяване. Така че заболяването често се нарича синдром Erdheim Честър. Според данните, които са успели да се съберат през годините, патологията е по-често при мъжете. В повечето случаи заболяването се проявява първо в ерата на 50 години. Въпреки това, има няколко случая на заболеваемост сред децата. Симптомите на болестта са различни. Най-често се срещат следните клинични прояви: костно заболяване, неврологични заболявания и безвкусен диабет. Болест (синдром) Erdheim-Chester характеризира с инфилтрация на различни телесни тъкани nelangergansovymi хистиоцити. Тези клетки принадлежат към компонентите на имунната система. Обикновено те имат защитна функция. Но има и немотивирани възпроизвеждането хистиоцитите, поради което те оказват влияние върху различни органи в тази патология.

Erdheim заболяване: болестни симптоми

Клиничната картина на този рядък синдром може да бъде различна. Тя зависи от това кои органи са поразени от хистиоцитите. В почти всички случаи Erdheim болест се проявява с промени в скелета, нервната система и кожата. Сред симптомите на това заболяване може да бъде изолиран следните нарушения:

• Остеосклероза периоста. Тази проява е в по-голямата част от пациентите. Въпреки това, в повечето случаи, този симптом не причинява неудобства на пациентите. Само част от хората, страдащи от това заболяване, се оплаква от болка в мястото на лезията.
• Exophthalmos. Това заболяване се развият симптоми в резултат на поражението на пространството намира зад очната ябълка. Също пролиферация на хистиоцити може да доведе до свиване на зрителния нерв и мускул. Поради това, при някои пациенти е налице симптоми като диплопия. Някои от пациентите съобщават за намаляване на зрителната острота.
• Хистиоцитарен инфилтрация на ендокринните органи. Проявите е развитието на безвкусен диабет (жажда, полиурия), метаболитно нарушение.
• Хидро и uteronefroz. Тези симптоми се развиват в резултат на компресия на хистиоцитен тъкан на бъбреците и уретера.
• Поражението на сърдечно-съдовата система и белите дробове.
• Ксантелазма (мазнини) на клепачите и ксантома. Неоплазми могат да бъдат разположени по цялото тяло.

синдром Диагностика Erdheim

Заподозрян Erdheim-Chester болест е трудно, защото на неговата рядкост и голям брой прояви, които могат да възникнат с други патологии. Най-често трябва да се обърне внимание на комбинация от симптоми като proptosis и болка в костите, както и постепенното развитие на жажда и полиурия. Foci на инфилтриране може да се открие чрез рентгенови лъчи на крайниците, черепа. Също така, когато има съмнение за болестта, биопсия се извършва органи, които изпитват необичайни инфилтрация. В допълнение, той извършва разширяване на зениците преглед, КАТ и МРТ на ретроперитонеалното пространство. Ако се провежда биопсия кожни прояви на патологични области (ксантоми). Може потвърди диагнозата с генетично изследване.

Методи за лечение на болестта на Erdheim

За да започнете лечението трябва да бъде веднага след диагноза: Erdheim заболяване. Лечението на това заболяване в момента се редуцира до предписване "интерферон". медикамент доза зависи от размера на огнища на инфилтрация. Тъй като наскоро прилага лекарство "vemurafenib", който е инхибитор на мутантния протоонкогена. В допълнение, в зависимост от клиничната, симптоматична терапия. прогноза болест зависи от скоростта на потока явления. Exophthalmos и поражението на дихателната система се считат за неблагоприятни признаци.