Robertsonian транслокации: описание, характеристики и характеристики на

Целият обем на генетичен материал включен във всички 46 двойки хромозоми. Хромозома е известен от биология, намерено в клетъчното ядро. Здравословният човек има кариотип на 23 двойки хромозоми диплоидни. Това е 46-XX - хромозомни определени жени и 46 XY - мъжки набор от хромозоми. Когато се прекъсне някоя от хромозомата, основният "носител" на генетичния код, се срещат различни видове нарушения.

Мутациите не са уникални за хората. Малки промени в генетичния материал допринасят за разнообразието от прояви на природата. В така наречения балансирано промяната хромотранскрипционен става без загуба на информация и без излишно дублиране. Най-често това се случва по време на мейозата (хромозома дивизия), в допълнение, понякога част от хромозомите се дублира (дублиране се случва), а след това последиците са непредсказуеми. Но ние ще разгледаме само Robertsonian преселения, техните характеристики и ефекти.

Robertsonian преместване - какво е това? Генетични проблеми на човечеството

Поради разкъсване на хромозомата до центромера има структурни промени в генетичния код на човека. Разликата може да бъде единичен, но това се случва и отново. Едно рамо на хромозома след почивката (обикновено късо рамо) се губи. Но попаднете случаите, когато се случва едновременно почивката в 2 хромозоми, къси ръце, които се разменят. Понякога те са обект на транслокации само части от рамото. Но такива къси ръце на acrocentric хромозоми в типа (където центромера разделя хромозомата на дълги и къси ръце) никога не носят важна информация. Освен загубата на тези елементи не е толкова важно, тъй като наследствен материал се копира другите acrocentric хромозомите.

Но когато отделя късото рамо кондензиран с късите рамена на друг ген, а останалите дължината също е заварена към друг, такъв транслокация вече не е балансиран. Такива "пренареждане" на генетичен материал - това е Robertsonian преместване.

Аз, изследвани и описани на този вид транслокация W. Робъртсън през 1916. И затова се нарече и аномалия. Robertsonian преместване може да доведе до развитието на рак, но не може да се отрази на външния вид и здравето на превозвача. Въпреки това, детето в повечето случаи, ако една майка има транслокацията, родени с увреждания.

Колко често мутация?

Благодарение на подобрения в технологията и развитието на генетиката като наука, днес е възможно да се знае предварително, ако има нарушения в кариотипа на плода при бременност. Сега е възможно да се извърши статистиката: колко често има генетична аномалия? Според събраните до момента данни, Robertsonian преместването случват в една от хиляда новородени. Най-често се диагностицира преместването на хромозома 21.

Малък хромотранскрипционен абсолютно никаква заплаха за неговия носител. Но когато тя засяга важни елементи от кода, детето може да се роди мъртво или умре в рамките на няколко месеца, като, например, случаят с Patau на синдром. Но синдром Patau се случва много рядко. Някъде 1 в 15000 раждания.

Фактори, които допринасят за появата на преместване в хромозоми

В природата има спонтанна мутация, т.е., без да бъде провокиран. Но околната среда прави свои собствени корекции за развитието на геном. Няколко фактора допринасят за по-чести мутационни изменения. Тези фактори се наричат мутагенни. Известен от следните фактори:

• повлияе азотни основи;
• чужди ДНК биополимери;
• майчинско прием на алкохол по време на бременност;
• влиянието на вируси по време на бременност.

Най-често срещаният преместването възниква в резултат на вредното въздействие на радиацията върху организма. Тя засяга ултравиолетови лъчения, протони и рентгенови лъчи и гама лъчи.

Кои са обект на промяна хромозома?

Подложи на преместването на хромозома 13, 14, 15 и 21. Най-популярният и опасно преместването - един Robertsonian транслокация между хромозоми 14 и 21.

Ако в резултат на мейозата форми допълнителна хромозома (тризомия) на плода с такова преместване, детето ще се роди със синдрома на Даун. Същият случай е възможно, ако е настъпило Robertsonian транслокация между хромозоми 15 и 21.

Транслокация на хромозома група D

Robertsonian преместване хромозома Група D засяга само acrocentric хромозоми. Хромозоми 13 и 14 са включени в преселения в 74% от случаите, а те се наричат небалансирани транслокации, които често са опасни последици за цял живот не са.

Въпреки това, има едно обстоятелство, което може да придружава такива аномалии. Robertsonian транслокация 13, 14 при мъжете може да доведе до увреждане на фертилитета на мъжки носител (45 XY хромозома комплект). Поради факта, че поради загубата на двете къси ръце, вместо на 2 двойки хромозоми често има само един, който има две дълги, гаметно такъв човек не може да даде жизнеспособно потомство.

Същата Robertsonian транслокацията 13, 14 при жените и намалява способността си да имат дете. Месечен има такива жени, и все пак имаше моменти, когато те раждат здрави деца. Но статистиката все още показват, че това е рядко. По принцип, децата им не са надеждни.

Последиците от преместването

Ние открихме, че някои структурни промени са съвсем нормални и не заплашват. Robertsonian транслокация единица се определя само от анализа. Но повторното преместването в набора от следващото поколение на хромозоми вече опасни.

Robertsonian транслокация 15 и 21 в съчетание с други структурни промени дори може да бъде пагубно. Всички последиците на някои структурни промени в кариотипът описани по-подробно. Спомнете си, че кариотипа - тя е присъща на отделния набор от хромозоми в ядрото.

Тризомия и преместване

Освен транслокации Genetics изолирани аномалии като тризомия хромозома. Тризомия означава, че плода кариотип е поставил един от триплоид хромозоми вместо на 2 копия се случва понякога мозайка тризомия. Това е набор от триплоид наблюдава не във всички клетки на организма.

Тризомия комбинира с Robertsonian преместване води до много сериозни последици: като синдром Patau, Едуардс и по-често синдрома на Даун. В някои случаи, на снимачната площадка на аномалии води до спонтанен аборт в ранните етапи.

синдром на Даун. проявления

Трябва да се отбележи, че преместването включваща хромозоми 21 и 22 са по-стабилни. Тези аномалии не са фатални, не са полу-смъртоносни, а просто да доведе до увреждания на развитието. По този начин, тризомия 21 в комбинация с Robertsonian транслокация в кариотипът в анализа на зародишен кариотип - сигурен "знак" на синдрома на Даун, генетично заболяване.

синдром на Даун се характеризира с физически и умствени увреждания. Прогнози на живот на тези хора е благоприятно. Въпреки сърдечни заболявания и някои физиологични промени в скелета и тялото си функционира нормално.

Характерните особености на синдрома:

• плоска повърхност;
• разширения език;
• много кожата на врата, ще сгънете;
• клинодактилия (кривина на пръстите);
• epicanthus;
• болест на сърцето е възможно в 40% от случаите.

Хората с този синдром бавно започват да отида, да каже думите. А също и да се научат по-трудно в сравнение с другите деца на същата възраст.

И все пак те са в състояние да продуктивна работа в общността и с малко помощ да работите качествено и с тези деца, те са добре социализирани в бъдеще.

синдром Patau

Синдромът е по-рядко от синдрома на Даун, но недостатъците на различните видове имат такова дете много. Почти 80% от децата с тази диагноза умират в рамките на 1-годишна възраст.

През 1960 г. той учи тази аномалия и открил генетичните причини за неуспех Клаус Patau, въпреки че към него в 1657 описва синдрома Т. Бартолини. Рискът от тези нарушения е увеличен при жени, които раждат дете след 31 години.

Тези деца са многобройни физически дефекти, съчетани с тежка психомоторно развитие. Характерно за синдрома:

• микроцефалия;
• анормални ръце, често се получават допълнителни пръсти;
• Ниска ушите неправилна форма;
• заешка устна;
• къс врат;
• Тесните очи;
• ясно "потънал" мост;
• дефекти на бъбреците и сърцето;
• заешка устна или небце;
• Бременност Има само един пъпна артерия.

Малка част от оцелелите бебета медицинска помощ. И те все още могат да живеят дълго време. Но вродени аномалии все още оказват влияние върху естеството на живота и неговата краткост.

синдром на Едуардс

Тризомия 18 хромозома преместване във фонов режим води до Едуардс синдром. Този синдром е по-малко известни. С тази диагноза дете едва оцелял до шест месеца. естественото право селекция не позволява да се увеличи значително, с множествени увреждания.

Като цяло, броят на различни дефекти в синдрома Edwards - около 150 са налични малформации кръвоносни съдове, сърдечни, вътрешните органи. Винаги присъства в тези бебета хипоплазия на малкия мозък. Има аномалии на структурата на пръстите на ръцете. Много често като отличителен аномалия се появява като деформация на стъпалото.

Какви изследвания определят аномалии в утробата?

За кариотип анализ в ембрионален необходимо да се получи материал - фетални клетки.

Няколко анализи. Осветява как това се случи.

1. хорионбиопсията вземане на проби. Анализът на 10 седмици. Тези въси - са плацентата преките частици. Тази частица от биологичен материал ще кажа всичко за бъдещето на плода.

2. Амниоцентезата. С иглата се прави няколко фетални клетки и околоплодна течност. Те се вземат най-вече 16-та седмица на бременността, а след няколко седмици, двойката може да получите подробна информация за благосъстоянието на детето.

На този анализ се изпращат на майки с риск от предоставянето на едно дете с увреждания се увеличили. Обикновено генетичен анализ насочено тези двойки, в които:

1) са необясними аборти;

2) двойката не е в състояние да зачене дете;

3) в семейството посещава тясно свързани комуникации природа.

Тези млади хора може да има Robertsonian преместването на някои хромозоми. И така, те трябва предварително да се направи анализ на кариотип да се знае какви са шансовете да се носят и раждат здрави бебета.