Синдром Patau

синдром Patau се класифицира като заболявания, причинени от хромозома определя количествено патология. За това заболяване се характеризира с т.нар тризомия - наличието на допълнително хромозома тринадесета.

Хромозомни характер на заболяването е идентифицирана през 1960 г. от д-р Клаус Patau, на когото е кръстен. Заболяването има друго име - "тризомия 13". честотата му е един случай на 5 - 7000 новородени. Заболяването диагностициран с еднаква честота при двата пола.

Развитието на тази болест е причинена от неразделяне по време на мейозата (метода на клетъчното делене, отговорен за намаляването на дъщерните клетки броя на хромозомите). В резултат на нарушения на този процес в хромозомен появи тринадесетият допълнителна хромозома, която е основната причина за патологични промени и нарушения на плода.

Към днешна дата, теорията хромозомна наследственост не потвърждава, че болестта може да се предава от поколение на поколение. Смята се, че в нарушение на процеса на разделяне на хромозомите и тяхното неразделяне - случаен събитие, което се е случило по време на сливането на генетичния набор от сперма и яйце при зачеването.

Беше отбелязано, че рискът от плода на това заболяване нараства значително с увеличаване на възрастта на майките. Освен това, има резултати от научни изследвания, които доказват възможността за тази хромозомна аномалия, под действието на радиация.

Много хромозомни заболявания, причинени числени хромозомни аномалии са достатъчно специфични клинични прояви. Това дава възможност за диагностициране на болестта, дори и без допълнителни изследвания - на външен вид на новороденото. синдром Patau се отнася конкретно до това заболяване, и се характеризира с множество вродени малформации.

Новородено дете с Patau на синдром, наблюдаван следните вродени дефекти: черепно-лицеви аномалии - микроцефалия, присвити клепачното фисури, малки очи, помътняване на роговицата, скосен ниско чело, потънал носа, заешка устна и небцето, както и polydactyl аномалии спират развитието ,

Почти винаги при деца със синдром на Patau са открити чревни малформации на централната нервна система, бъбреците, сърцето, гениталиите. Засегната деца страдат от глухота, умствено изоставане, конвулсивно синдром, хипотония на мускулите.

Въз основа на клиничните прояви, които характеризират синдром Patau, предварителната диагноза се прави визуално, веднага след раждането. Сканиране на ултразвук позволява визуализиране вътрешни дефекти, и анализ на хромозома количествено потвърждава присъствието на хромозомни аномалии.

Обикновено децата с диагноза синдром Patau умират в рамките на първите месеци от живота поради това те да имат най-тежки малформации на почти всички вътрешни органи. Много малко от тях оцеляват до първата си рожден ден. Въпреки това, някои пациенти живеят в продължение на няколко години, в действителност, с подходящи грижи и провеждат адекватно лечение продължителността на живота на тези деца се увеличава до 5 - 10 години. Въпреки това, всички те са склонни да страдат от дълбока умствена изостаналост - идиотизъм.

Що се отнася до медицински грижи, обикновено се отнася само до премахване на физиологични проблеми. Обикновено се извършва хирургична корекция на патологични изменения на вътрешните органи с цел поддържане на основните жизнени функции, както и пластмаса устна и небцето. В останалата илюстрирано само симптоматично лечение, предотвратяване на инфекции и настинки, щателен грижи.