Спонтанна мутация: класификация, причини, примери

Какво се нарича спонтанна мутация? Ако срокът за прехвърляне на разположение език, той е физически грешки, възникнали по време на взаимодействието на генетичен материал от вътрешната и / или външната среда. Такива мутации обикновено са случайни. Те се наблюдават в секса, а в останалите клетки на тялото.

Екзогенни предизвиква мутации

Спонтанни мутации могат да се срещат под влиянието на химикали, облъчване, под действието на високи или ниски температури, разредения въздух или високо налягане.

Всяка година, средният човек консумира около една десета доволен на йонизиращо лъчение, което представлява естествения радиационен фон. Този брой включва гама радиация от ядрото на земята, слънчевия вятър, радиоактивни елементи, разположена в дебелината на кората и се разтваря в атмосферата. Получената доза също зависи от това къде са хората. Една четвърт от всички спонтанни мутации се случва, е по вина на този фактор.

Ултравиолетовата радиация, противно на общоприетото мнение, играе второстепенна роля в причиняването на увреждането на ДНК, тъй като не може да проникне достатъчно дълбоко в човешкото тяло. Но кожата често страда от прекомерна изолация (меланом и други видове рак). Въпреки това, едноклетъчни микроорганизми и вируси мутират при излагане на слънчева светлина.

Прекалено висока или прекалено ниски температури могат да доведат до промени в генетичния материал.

Ендогенната предизвиква мутации

Основните причини, поради което могат да възникнат на спонтанна мутация, са ендогенни фактори. Сред тях са странични продукти от обмяната на веществата, грешки по време на репликация, ремонт и рекомбинация, и др.

1. Недостатъци в репликация:
   - спонтанни преходи и инверсии азотни бази;
   - неправилно поставяне на нуклеотиди на ДНК полимерази грешки;
   - химическо заместване на нуклеотиди, като гуанин-цитозин в аденин-гуанин.
2. грешка реконструкция:
   - мутации в гените, отговорни за ремонт на отделни участъци от ДНК веригата след прекъсване им под влиянието на външни фактори.
3. Проблеми с рекомбинацията:
   - повреди процеса кросоувър време мейозата и митоза резултат на утаяване и разширение от базите.

Това са основните фактори, причиняващи спонтанни мутации. Причините за недостатъчност може да бъде да се активира мутаторни гени, както и превръщане на безопасни химични съединения в повече активни метаболити, които влияят на клетъчното ядро. В допълнение, има и структурни фактори. Те включват повтарящи се нуклеотидни последователности близо до веригата за регулиране на място, наличието на допълнителни ДНК региони, които са подобни по структура на генома, както и подвижни елементи на генома.

патогенеза мутации

Спонтанна мутация се появява в резултат на въздействието на всички тези фактори, които оказват влияние, заедно или поотделно, в определен период от живота на клетката. Има такова явление като движеща нарушение филиал чифтосване и майката ДНК вериги. В резултат на това често образуван от пептидни вериги, които не са в състояние да интегрира адекватно в последователността. След отстраняване на ненужни части от спомагателни бримки на ДНК верига може едновременно резекция (заличаване) и интегрирани (дублиращите, инсерции). Излюпени промени са фиксирани в следващите цикли на клетъчното делене.

Скоростта и броя на мутации са зависими от първичната структура на ДНК. Някои учени смятат, че това е абсолютно всички ДНК последователности на мутагенен, ако те образуват чупки на.

Най-честите спонтанни мутации

Това, което е най-често се проявява в генетичния материал на спонтанни мутации? Примери за такива условия - загуба на азотни основи и изтриване на аминокиселини. Особено чувствителни към тях се считат за цитозинови остатъци.

Доказано е, че днес повече от половината от гръбначни има мутация на цитозин остатъци. След дезаминиране метилцитозиново е променен на тимин. Проследяване на този раздел се повтаря грешка или тя или двойни и мутира в новия фрагмент изтрива.

Друга причина за чести спонтанни мутации се смята за голям брой псевдогени. Поради това, в процеса на мейоза може да се образува неравно хомоложна рекомбинация. Това води до регулиране в гените на отделните навивки и удвояване нуклеотидни последователности.

Полимеразна модел мутагенеза

Според този модел, спонтанни мутации са резултат от случайни грешки молекули, синтезиращи ДНК. За първи път този модел е бил представен от Bresler. Той предполага, че мутации се дължат на факта, че в някои случаи, полимеразата се вмъква в последователността на нуклеотиди nekomplimentarnye.

Години по-късно, след продължителни тестове и експерименти, тази гледна точка е одобрен и приет в научния свят. Има дори бяха премахнати някои закони, които позволяват на учените да контролират и управляват мутации от излагане на ултравиолетови специфични ДНК сегменти. Така, например, открих, че в предната част на повредената тройка често построен аденин.

Тавтомерни модел мутагенеза

Друга теория обяснява спонтанно и изкуствена мутация е предложен от Watson и Crick (откриватели на структурата на ДНК). Те предполагат, че мутагенеза на базата на способността на някои ДНК база се превръща в тавтомерни форми, промяна бази метод на свързване.

След публикуването на хипотезата е активно развита. нови форми на нуклеотиди бяха открити след облъчване с ултравиолетова светлина. Това даде на учените нови възможности за научни изследвания. Съвременната наука все още се обсъжда ролята на тавтомерните форми в спонтанен мутагенеза и нейното влияние върху броя на откритите мутации.

други модели

Спонтанна мутация може да бъде в нарушение на разпознаване на ДНК полимераза нуклеинови киселини. Poltaevym сътр се избистря механизъм, който принцип допълване налага в синтеза на ДНК молекули дъщерни. Този модел ни позволи да учат моделите на срещания на спонтанен мутагенеза. Изследователите са обяснени откритието, че основната причина за промяна на структурата на ДНК синтез е на неканонични базични двойки.

Те предполагат, че причината за разтоварването се дължи на дезаминиране на ДНК. Това води до промяна на цитозин в тимин или урацил. Поради тези мутации са оформени двойка несъвместими нуклеотиди. Ето защо, по време на следващия репликацията случва преходи (точка резервни нуклеобази).

Класификация на мутации: спонтанен

Съществуват различни класификации на мутации в зависимост от това какъв критерий се крие в тяхната сърцевина. Има разделение на характера се променя генната функция:

- hypomorphic (мутирали алела синтезират по-малко протеин, но те са подобни на оригинала);
- аморфен (ген напълно загубил своята функция);
- antimorfnye (мутирал ген обръща знака на която е);
- neomorfnye (има нови функции).

Но колкото по-общата класификация, която разделя всички мутации, пропорционално на променлива структура. отличава:

1. геномни мутации. Те включват полиплоидия, т.е. образуването на генома с тройна и набор от хромозоми, и анеуплоидия - броя на хромозомите в генома не е кратно на хаплоидни.
2. хромозомни мутации. Има значително преструктуриране на части от хромозоми. Разграничаване загуба на информация (заличаване), неговата удвояване (дублиране), промяната в ориентация на нуклеотидните последователности (инверсия), както и трансфер сайтове хромозоми друго място (преместване).
3. Генетична мутация. Най-честите мутации. верига ДНК се заменя няколко произволни азотни основи.

Последиците от мутации

Спонтанни мутации - причинява заболявания тумори съхранение, дисфункция на органи и тъкани на хора и животни. Ако мутирал клетката се намира в голям многоклетъчен организъм, толкова по-вероятно тя ще бъде унищожена от стартирането на апоптоза (програмирана клетъчна смърт). Тялото контролира процеса на съхраняване на генетичен материал, и с помощта на имунната система се отървава от всички възможни повредени клетки.

В един случай на стотици хиляди Т-лимфоцити не е нужно време, за да се идентифицират засегнатата структура, и го дава на клонингите клетки, които съдържат и мутиралия ген. клетка конгломерат вече други функции, тя произвежда токсични вещества и да повлияят неблагоприятно върху общото състояние на организма.

Ако няма мутация настъпили в соматични и зародишни клетки, промените ще бъдат наблюдавани в поколението. Те проявяват вродени аномалии на органи, деформации, метаболитни разстройства и заболявания на съхранение.

Спонтанни мутации: стойност

В някои случаи, по-рано изглеждаха безполезни мутации могат да бъдат полезни, за да се адаптират към новите условия на живот. Това е мутация като мярка за естествения подбор. Животни, птици и насекоми имат камуфлаж оцветяване, съответстваща на площта на пребиваване, за да се предпазят от хищници. Но ако промяната на местообитанията им, а след това с помощта на мутация природата се опитва да защити вида от изчезване. В новите условия по-силния оцелее и да предават тази способност на другите.

Мутацията може да се случи в неактивни области на генома, и след това вижте наблюдаваните промени фенотипа. Запознайте се с "счупването" е възможно само с помощта на специални изследвания. Необходимо е да се проучи произхода на съответните видове животни и подготовка на генетичните им карти.

Проблемът на спонтанни мутации

През четиридесетте години на миналия век е имало теория, че мутацията предизвикана единствено от външни фактори и да им помогне да се адаптират. За да тествате тази теория, специален тест и повторения метод е разработен.

Процедурата е фактът, че малък брой от един вид бактерии се посяват върху тръбата и след присаждане на няколко антибиотици се добавят към него. Част от микроорганизми оцелели, и те са били прехвърлени в новата среда. Сравнение на различни бактерии тръби разкри, че резистентност възниква спонтанно да се свържете с антибиотик и след това.

метод повторение е, че тъканта на пухкав прехвърля към микроорганизмите, и след това се прехвърля едновременно в няколко чисти среди. Нови колонии бяха култивирани и обработват с антибиотик. В резултат на различни бактерии оцелели тръби, разположени на равни части на средата.