Какво е предотвратяването на наследствени заболявания?

Съвременната медицина достига най-високото ниво. Определени успехи са определени в борбата срещу наследствените болести. Независимо колко важно е да се лекуват тези заболявания, превенцията е приоритет. Даденият процес е в две направления: предотвратяване на появата на нови болести и превантивно поддържане на раждане на деца в семействата, където има наследствени проблеми. Много хора ги идентифицират с вродени заболявания. Съществува обаче съществена разлика между тях. Вродените заболявания се дължат на няколко фактора. В допълнение към наследените проблеми, външни фактори като въздействието на наркотиците, радиацията и др. Могат да действат като активатори на болестта. Във всеки случай трябва да се предотврати наследствените заболявания, за да се избегнат сериозни последици в бъдеще.

Значението на генетиката

Струва си да се отбележи, че преди да се включите в превенцията, трябва да разберете дали има проблеми в конкретно семейство. В този брой генетичните фактори играят важна роля. Например, няколко членове на клетката на общността са установили наличието на наследствено заболяване. Тогава други членове на семейството задължително трябва да преминат специален преглед. Това ще помогне да се идентифицират хора, които имат предразположеност към това заболяване. Навременното предотвратяване и лечение на наследствени заболявания ще ви спести много проблеми в бъдеще.

В момента учените работят върху изучаването на предразположенията на гени към хронични заболявания. Ако всичко върви добре, ще бъде възможно да се формират определени групи пациенти и да започне да се прилагат превантивни мерки.

Генетичен паспорт

Както вече беше споменато, съвременната медицина се развива всеки ден. Това важи и за предотвратяването на наследствени заболявания. Сега експертите сериозно обмислят въвеждането на генетичен паспорт. Това е информация, която отразява състоянието на група гени и маркерни локуси в дадено отделно лице. Трябва да се отбележи, че този проект вече е предварително одобрен и страни като Съединените щати и Финландия инвестират в разработването на идеята.

Въвеждането на генетичен паспорт е сериозна стъпка в развитието на диагностиката и превенцията на наследствените заболявания. В края на краищата, като го използвате, лесно можете да установите предразположение към патологията и да започнете да се борите с нея.

Откриване на склонност към болест

На първо място, трябва да се каже, че всяко семейство трябва да наблюдава здравето и да знае за наследствените му заболявания. Ако правилно компилирате и анализирате генеалогията, можете да намерите предразположението на семейството към определена патология. След това, с помощта на различни методи, специалистите разкриват тенденцията на отделните членове на клетката на общността към болестта.

Днес гените са предразположени към алергии, миокарден инфаркт, диабет, астма, онкология, гинекологични заболявания и др. Понякога доктор оценява нивото на имунитета на пациента и определя наличието на променени гени. Струва си да се отбележи, че наследствените и вродени заболявания и тяхната превенция са доста сложни. Ето защо първо трябва да проведете най-изчерпателното проучване, за да имате представа за проблема. Медицинските прегледи трябва да се извършват само със съгласието на лицето, докато специалистът трябва да запази поверителността на информацията.

След получаване на резултата специалистът, също и по споразумение, може да го изпрати до Вашия лекар. И тогава лекарят ще започне работа по предотвратяването на наследствени заболявания.

Видове наследствени патологии

Подобно на всяко друго заболяване, то има своя собствена класификация. Наследствените проблеми са разделени на три основни типа:

1. Генетични заболявания. Това заболяване е резултат от увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Хромозомни заболявания. Тази патология се явява поради неправилен брой хромозоми. Най-разпространеното наследствено заболяване на този вид е синдрома на Даун.
3. Болести с наследствено предразположение. Те включват захарен диабет, хипертония, шизофрения и т.н.

Що се отнася до методите за профилактика на наследствени заболявания, е възможно да се разграничат някои от най-ефективните, които ще бъдат разгледани по-долу.

Откриване на заболяването преди раждането на детето

В момента подобни проучвания са много ефективни. Това се дължи на въвеждането на нови методи за пренатална диагностика. Благодарение на тези методи стана възможно да се препоръча да не се роди деца в семейства и дори да се прекъсне бременността. Без екстремни мерки това не може да се направи, защото когато се открие наследствена патология, трябва да се вземат мерки. В противен случай може да има неразрешими ситуации, които ще доведат до сериозни последствия.

С помощта на пренатална диагностика е възможно да се предскаже резултатът от бременността с определена патология. При провеждането на различни изследвания е възможно да се открият с голяма вероятност проблеми в развитието на плода, както и около половин хиляда наследствени заболявания.

Причината за началото на диагнозата може да служи като:

• Идентифициране на конкретна болест в семейството;
• Някои заболявания и на двамата родители или само на майки;
• Възрастта на жената (над 35 години).

Методи за пренатална диагностика

Мерките за предотвратяване на наследствени заболявания включват методите за пренатално откриване на заболявания. Сред тях са:

1. Амниоцентезата. Същността му се състои в извличането на амниотична течност. Този процес се извършва в 20-седмичен гестационен период с пункция на коремната стена.
2. Хорпионна биопсия. Този метод се състои в получаване на тъкан от хория. Трябва да се използва по-рано, а именно на 8-9 седмици от бременността. Резултатът се постига чрез пробиване на коремната стена или чрез достъп до шийката на матката.
3. Platsentotsentez. В този случай, трябва да получите плацента вили. Този метод се използва по всяко време на бременността. Както и в предишните случаи, можете да получите вили с помощта на пункция на коремната стена.
4. Cordocentesis. Специалистите отличават този метод като най-ефективен. Същността му е да се получи кръв чрез пробиване на пъпната връв. Прилагайте метода на 24-25 седмица от бременността.

Изследване на бременни жени

Диагностиката, превенцията и лечението на наследствени заболявания при неродените деца с пороци се извършва с помощта на скрининг на бременни жени. Този процес се осъществява на два етапа: откриване на нивото на кръвния протеин и ултразвук на плода.

Първата процедура се извършва от акушер-гинеколози или гинеколози, които притежават необходимата квалификация и притежават необходимото оборудване. Нивото на протеина се проверява два пъти: на 16 и 23 седмици от бременността.

Вторият етап е релевантен само ако има някакви съмнения относно наличието на проблеми при нероденото бебе. Ултразвукът се изпълнява най-добре в специални институции. След това се провежда генетична консултация, въз основа на която е избран методът за пренатална диагностика. След като всички необходими тестове бъдат предадени, по-нататъшната съдба на бременността ще бъде решена от специалисти.

Изследване на новородени деца

Какво е предотвратяването на наследствени заболявания? Този въпрос е зададен от много хора, тъй като те смятат, че е невъзможно да се предотврати, но те се заблуждават. При навременна диагноза и лечение, наследствените заболявания няма да дадат усложнения, които могат да доведат до смърт.

Проверката е доста популярен и ефективен метод за откриване на заболяване. Има много такива програми, разработени. Те помагат да се направи преглед на предклиничната картина на някои заболявания. Те имат място да бъдат, ако болестта е тежка. След това, в случай на ранна и навременна диагноза, болестта може да бъде излекувана.

В Русия сега има такава практика. В някои клиники са въведени програми за диагностициране и лечение на хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Като тест кръвта се взема от деца на 5-ия и 6-ия ден от живота. Тези, които имат нарушения, са в определена рискова група. Такива деца са предписани лечение, което значително намалява вероятността от усложнения.

Генетично консултиране

Генетичното консултиране е специализирана медицинска помощ, насочена към предотвратяване на раждането на болни деца. Човешките наследствени заболявания и тяхното превенция заемат специално място сред другите заболявания. В края на краищата става въпрос за деца, които още не са се родили.

Консултацията може да се проведе само от високо квалифициран специалист в областта на генетиката. Този метод е идеален за предотвратяване на раждането на деца с наследствени заболявания, които са трудни за лечение. Целта на консултирането е да се определи рискът от появата на дете с наследствено заболяване. Също така, лекарят трябва да обясни значението на тази процедура на родителите и да помогне при вземането на решението.

Основания за консултиране

Предотвратяването на наследствени заболявания се развива на високо ниво благодарение на новите методи и методи. Генетичното консултиране се извършва в следните случаи:

• Известно е дете с вродена патология на развитието;
• Подозрение или установяване на наследствено заболяване в семейството;
• Бракове между роднини;
• Ако има случаи на аборти или мъртвородени;
• Възрастта на бременната жена (над 35 години);
• Бременността е трудна и с усложнения.

Лекарят поема огромна отговорност, когато дава съвет, от който зависи предупреждението за раждането на ниско дете, обречено на физическо и умствено страдание. Ето защо е необходимо да се основава не на впечатления, а на точни изчисления на вероятността за раждане на болно дете.

заключение

Често има случаи, когато самите родители се страхуват да раждат болно дете и да го откажат. Тези страхове не винаги са оправдани и ако лекарят не ги успокои, тогава здравословно семейство не може да се случи.

Профилактиката на наследствените заболявания започва в кабинета на лекаря. След извършване на необходимите изследвания специалистът трябва да обясни всички нюанси на родителите, преди да вземат окончателното решение. Във всеки случай те са последната дума. Лекарят, на свой ред, трябва да направи всичко възможно, за да помогне на детето да бъде здравословно и да създаде здраво семейство.