Синдром на "pebaldizm": Какво е това, причинява симптомите, диагностиката и лечението

Един разнообразие от пигментни нарушения на обмяната - рядък синдром "pebaldizm". Gnozdnym характеризира с промяна в цвета на косата на главата си. Това не е безобиден козметичен дефект, но е симптом на по-голям брой сериозни заболявания.

В тази статия ще разгледаме по-подробно "pebaldizm". Причини, симптоми, диагностика, лечение, също ще бъдат описани.

Причини за коса белина

Нарушаването на пигмент метаболизъм е депигментация - пигмент загуба, хиперпигментация - усилване оцветяване.

цвят пигмент на косата има стойност 2 - eumelinin, феомеланин. Те са в кората на косата. Еумеланин прави косата в черно и кафяво феомеланин - жълто-червено. Комбинацията от тези пигменти в отделните броя и взаимодействието с въздух дава косата определен цвят. Цвят на косата е генетично програмиран.

синдром "pebaldizm" Колко често се случи, какво е това заболяване?

В нарушение на меланоцитите, на пигмент-синтезиране коса, прошарена с възрастта се развива. Ако състоянието започва в ранна възраст - това е доказателство за генетично заболяване, или сериозни заболявания.

Заболявания, при които страда обмен пигментен

Защо има "pebaldizm" синдром, какво е това отклонение?

Следните държави се развиват в нарушение на меланоцитите:

• pebaldizm в изолирана форма;
• албинизъм;
• pebaldizm комбинира с заболяване на очите, ушите, кожата, нервната система, опорно-двигателния апарат.

клиничната картина

Как се "pebaldizm" синдром се проявява, какво означава това?

Загубата на коса пигмент под формата на външния вид на бял извиване на главата може да се случи от раждането до зряла възраст.

Колкото по-скоро има нарушение на пигмент метаболизъм, по-сериозните причината по-тежки последици.

Изолирани обезцветяване къдри в съчетание с част от обезцветяване на челото си. Придружено от появата на огнища на хиперпигментация, т. Е. Gnozdnogo потъмняване на кожата на предната повърхност на корема, бедрата, краката, гръдния кош, ръцете размери от 1 mm до 6 cm.

Заболяванията се крие зад pebaldizmom

Има една голяма група от заболявания и аномалии на развитие, който съчетава заедно с избелване коса сериозни щети органи и системи. Недиагностицирано патология ще запази живота на детето и родителите да достави много неприятности.

синдром Waardenburg-Klein

Заболяването е автозомно доминантно модел на унаследяване, т.е.. Д. Същото често се случва при момчетата и момичетата. Генетичният дефект може да бъде наследствено или от родител.

В допълнение към избелването на нишки на коса се спазват общите и очни прояви на болестта.

Очните симптоми на това заболяване:

• хипоплазия на миглите;
• сиви зони върху вътрешната веждите;
• тесен прорез око;
• различен цвят очи;
• далекогледство;
• широко раздалечени очи.

Най-честите симптоми могат да са с различна степен на тежест:

• частичен албинизъм;
• широк назален мост;
• нисък ръст;
• аномалии на зъбите;
• глух-мутизъм или изолиран загуба на слуха;
• аномалии на вътрешните органи;
• промените размера на черепа.

Като се има предвид, че най-напред от тежестта на заболяването и се среща само минимален pebaldizmom скринингът трябва да се да се изключи сериозна патология. Това е, което piebaldism.

синдром на Улф

Изолиран Е. цвят, различен око хетерохромия, т. Е намерена предимно при животни. При хората, честотата сред цялото население е 1%.

Известни хора с различен цвят на очите: Мила Кунис ( "Оз, великият и могъщият", "Bloodlines", "Юпитер Възходящ"), британската актриса Dzheyn Seymur, най-известен с филма "Живей и Let Die", Девид Буи - британската рок певец, автор на песни, продуцент, звуков инженер, художник, актьор.

Изолиран heterochrony е заболяване, и в комбинация със синдром pebaldizmom наречен Wolfe, и води до бързо растящи глухота.

За разграничаване на това заболяване трябва да бъде с ретинитис пигментоза - пигмент епител дистрофия око. Често въплъщение курс на това заболяване - ретинитис пигментоза без пигмент.

Мама и дъщеря с синдрома на "pebaldizm"

Заболяването е наследство рецесивни, хромозомни свързани с жените. Една жена минава гена на сина си, и той има заболяване. Дъщерите на тези хора са здрави, ако те имат здрави майка. Това ще бъде единствената проява на pebaldizm.

Ако майката е здравословно клинично, но е носител на гена, детето ще се разболее.

За диагностициране на заболяването използване офталмоскопия, който идентифицира фундус пигментация петна като молец-ял.

Gipomelanoz Ито

Заболяването се развива от раждането. Оставете децата от двата пола с еднаква честота. Не е доказано наследствено предаване от родителите на потомството, но заболяването е винаги в съчетание с вродени дефекти на вътрешните органи.

Диагнозата се поставя клинично въз основа на следните симптоми:

• появи на кожни амеланотична части странни в форма къдри, снежинки;
• На палмарно, плантарни повърхности и лигавиците такива промени не се случват;
• в темпоралната област на избелена коса гара - pebaldizm;
• възраст депигментация области стават по-малко видими;
• увреждане на нервната система винаги е проявена умствена изостаналост, конвулсивни заболявания, понижен мускулен тонус;
• патология на око явна страбизъм различна степен на тежест;
• придружено сколиоза, гърдите деформация крайници в 25% от случаите;
• с честота от 10% комбиниран с дефекти на сърцето.

За разграничаване на това заболяване от необходимото състояние, наречено пикочния пигмент. Те имат сходни клинични симптоми, но наскоро наследи.

пигмент инконтиненция

Е рядък синдром се предава "pebaldizm"?

Заболяването се предава от майка на дъщеря. В зависимост от тежестта на клиничната картина се проявява от следните симптоми:

• обрив на кожата под формата на дълги ленти, които след изсушаване и отстраняване на корички оставят порции пигментация. Изригвания имат вълнообразно курс с периодичната поява на нови кожни клетки. От тези парцели съзряване на децата губят пигмент и да стане бледа.
• Дисплазия и зъб конфигурация, ноктите, косата депигментация като алопеция и оплешивяване.
• Неврологични нарушения се проявяват забавено развитие психо-говор, повишено вътречерепно налягане, припадъци, слабост в ръцете и краката.
• Нарушения на очите са нестабилни и явно страбизъм, нистагъм, катаракта, намалено зрение, слепота.

синдром Gristselli

Това е група от заболявания, които могат да възникнат в три форми, основната сходството е наличието на обезцветени петна от косата на главата му. Следващите дисплеи са налични:

• Неврологични нарушения с хипопигментации.
• Най-опасното вида на заболяване, при което "pebaldizm" синдром свързан с нарушена хематопоеза. Клиничните прояви: умерена температура, паранормални и лечение. Интензитет температура постепенно се увеличава, се присъединява уголемен черен дроб, далака, намаляването на еритроцити, левкоцити, тромбоцити, фибриноген в кръвта. Последният участва в процесите на нервната система.
• хипопигментация на кожата и косата на различна тежест, която дотогава протича без разрушаване на кръвни клетки и на нервната система. За навременното диагностициране на тази опасна болест трябва да се консултирате с дерматолог хематолог, генетика. Бъдете сигурни, да се вземе предвид съществуването на семейство от различни заболявания на обмяната на веществата пигмент, анализът да се изключи генни мутации.

Спешност и риск от заболяване, дължащо се на високата честота комбинирането със синдрома на Даун, Edwards, Turner.

Идентифицирайте депигментация на кожата и косата може да бъде по рождение, но за да се установи наличието на синдром на Търнър може да бъде като човек расте само когато маркирани нисък ръст, lymphostasis, сърдечни заболявания, високо кръвно налягане, по-слабо развитите млечните жлези, ниска позиция на зърното, смяна на вътрешните полови органи съединителната кърпа. Intelligence при тези пациенти почти не страда, фон настроение е почти винаги повишени, има някакъв положителен еуфория, което обяснява по-добра социална адаптация на тези пациенти.

заключение

При хората, генът на нормалната пигментация на кожата винаги е доминиращ по отношение на гена, отговорен за нарушаване на пигмент метаболизъм.

Основният смисъл на проблемите с пигментация е, че те са опасни маркери на хромозомна болест, множество вродени малформации.

Всяко нарушение на метаболизма на кожата пигмент, лигавиците, косата трябва да се консултирате със специалист. Ние сме счита за "pebaldizm" синдром. Какво е това, стана ясно.