Монозомия - какво е това?

Генетичната структура на човешки хромозомни двойки се определя 23, които се различават по форма и размер. Най-големият хромозома 1. Това надвишава размера на хромозома 22 е почти 4 пъти. 23 чифт - хромозома X и Y. Те определят пола на хората. При жените 23 съдържа двойка от 2 х хромозоми, двойката е определен XX. При мъжете, 23 се състои от двойка хромозоми X и Y, т.е. - двойка XY.

Когато се образува ембриона, той има все още няма признаци за дадено лице, а 23 двойки хромозоми определя пола на бъдещето е вече бебе в матката на бъдещата майка. Предишни 22 двойки се наричат автозоми. Те гарантират развитието на всички вътрешни органи и тъкани от едно бебе.

Безплодието като монозомен знак

Жена стерилност може да бъде в резултат на различни патологии. В случай на нарушение на структурата на 23 двойки хромозоми, той е даден преди раждането, когато потенциалната самата майка е в състояние на ембриона в утробата.

Ако двойката на ХХ липсва едно Х-хромозома, или е повреден, като аномалия, наречена монозомия X. Безплодието - един от най-показателните признаци на монозомия X. проучвания съвременната медицина как признаци на това заболяване и начини да го лекуват.

Какво е това?

Монозомия - това отклонение, на името на учения, който го открил със синдром на Търнър. Това е генетично заболяване, само при момичета. Според статистиката й покаже около 1 в 2500 случая.

В момента развитието на медицината, за да се предотврати синдром на Търнър е невъзможно. Момичета с това заболяване могат да водят нормален живот, но те се нуждаят от медицинско наблюдение, защото те могат да се развиват усложнения.

Други признаци монозомен

Разкри, че момичетата имат синдром шанс монозомен в детството може да е от следните симптоми на заболяването:

• В ранна детска възраст се подува дръжки и крака.
• Бебе зад наднича върху растежа.
• Вкус на тези момичета е по-висока от средната детето, както и разделите по-долу.
• Пациенти момичета са склонни да текстообработката на наднормено тегло.
• Налице е често плоска.
• Клепачите висят ниско над очите му.
• Кривогледство.
• Вратът е съкратен.
• Там е орган за коса части на тялото.
• Съкратени ръце.

В допълнение към тези заболявания, подрастващите момичета, могат да бъдат идентифицирани:

• Сърдечно заболяване (nesmykaemost клапан стена).
• Забавянето началото на пубертета.
• Изслушване проблеми.
• Честото високо кръвно налягане (хипертензия).
• Постоянно заболяване, свързано с инфекции на ушите.
• Сухи очи.
• Нарушаването на поза, докато сколиоза.

По отношение на сексуалното развитие отбелязва:

• Непропорционалност на външните гениталии.
• Неразработени гърди.
• Липсата на окосмяване по тялото под мишниците и над срамната кост.
• матката изостаналост.
• Липсата или бездействието на яйчниците.
• Намалените нива на женски хормони.
• Менструални пасивност, докато липсата на менструация.

Трудността за определяне на симптомите на диагнозата е, че същите симптоми могат да се наблюдават при други заболявания. Ако те имат едно момиче от всяка възраст, е необходимо да се премине проверка в клиниката.

Една от характерните особености Монозомия на полови хромозоми излишък кожата отстрани на врата, който образува надлъжна пъти.

Причини за възникване на монозомен

На този етап на развитие на науката не може да се установи причината за плода монозомен детайл. Това, което се знае със сигурност - няма патология, свързана с наследствеността. Основното влияние върху появата на болестта в клетка на плода генетични заболявания секс бащата около зачеването. Това е основната причина монозомен.

Ако гените на бащата са били подложени на мутация, което е настъпило преобразуване на структурата на Х хромозоми, детето - момиче, също могат да бъдат повредени от 23 двойки хромозоми. Но трябва да се отбележи, че в такова семейство да се откажат от раждането на деца, не си струва. Бащата с нарушаването на Х-хромозомата е много вероятно зачеването и раждането на здраво бебе е то.

Защо монозомия на хромозома X.? Причините за това заболяване са изследвани, но на този етап от лекарството може да се каже следното:

• Възникване монозомен в плода не е свързано с неблагоприятни външни условия.
• Това патология не е наследствено. В противен случай, той ще получи всички момичета в семейството генна ранени бащата на.
• Най-вероятната причина за синдром на Търнър - въздействието на вредните фактори на половите клетки на баща си малко преди зачеването.
• По време на разделянето на зиготата и превръщането му в ембриона могат да се появят повреди, които причиняват Монозомия на мозайка тип.

диагноза на заболяването

За да монозомия на хромозома в плода е бил отхвърлен, дори преди да се роди в риск жените да правят особено генетични тестове. Това проучване - пренатална генетичен анализ - включва изследване с ултразвук, биопсия на мускулите и кожата на плода, при лабораторните тестове за кръв.

Такъв сериозен преглед лекарят предписва, когато става въпрос за това, оставете плода или да прекрати бременността. Затова те се прилага през първите 3 месеца от бременността. Това означава, че ако семейството не реши проблема, или не може да бъде подчинен, проучването не е назначен.

Лекарят може да препоръча генетични тестове, за да монозомия на хромозома 21 е изключена, ако:

• Бременната жена над 35 години.
• Семейството на бременна наблюдавания наследствена патология.
• В семейството, е имало случаи на чуплива (крехък) Х-хромозома.
• Съмнение за хемоглобинопатии.
• Съмнение за синдром на Даун в детето и други свързани с наследственост, неблагоприятни ситуации.

Когато диагнозата взема под внимание такива неща, че проучването не трябва да носят вреда на здравето на майката или детето, то не може да доведе до загуба на плода. Лекарите, извършващи диагностика се изисква да бъдат високо квалифициран за производство на проучване на диагнозата.

Преди генетични тестове жената трябва да се подложи на проверка преглед от гинеколог в клиниката си, лекарят решава дали бременна в риск се прилага, т.е.. Д., дали има вероятност, че плодът ще се появи синдром монозомен. Едва след положителен отговор на този въпрос е насочен към бременна генетични тестове.

В пренатална диагностика, има и други методи - пункция на мембрани с цел като основа на анализа на околоплодна течност, кръвни проби от пъпната връв, Fetoscopy. Последното е въвеждането на сондата и фетален изследване през тях. Fetoscopy използва много рядко, тъй като при сегашното ниво на развитие на медицински изделия, тази процедура успешно заменя с ултразвук.

Ако плодът не е бил открит навреме монозомия на хромозома X., и е имало съмнение за диагнозата няколко години след раждането, изследването се провежда момичета по следните начини:

• Определя се от липсата на секс хроматина.
• Тя е определена от кариотип.
• Задръжте консултации дете гинеколог.
• Направи САЩ на вътрешните полови органи.
• На възраст от 9-10 години тест кръв за хормони.
• Назначава се от рентгеновите лъчи на ръце, за да се отговори на развитието на костната възраст норма.

Според проучване от специална комисия може да се направи по решение увреждания.

видове монозомен

Монозомия - заболяване, което може да бъде от различни видове. При раждането на момиче във втората хромозома двойка XX може да липсва напълно. Този тип е обозначен като генетика 45H0. Тези момичета са напълно отсъстват или са неразвити яйчниците и матката. Тяхната пубертета не се проведе. Не хромозома, който определя развитието на вторични полови белези, самите полови органи и свързаните хормони.

Ако вторият хромозомата в XX присъстваща двойка, генетичен тип 46 XY. В този случай, момичето ще има матка и яйчници, но те ще имат елементарна структура, т. Е. Той няма да бъде в състояние да овулация и зачене дете.

Много по-опасен път, когато една хромозома липсва по двойки 1 - 22. Те се наричат автозоми. В нормално развитие на зиготата във всяка клетка 2 се изпращат до различни хромозоми нейните стълбове. Ако някой липсва автозоми, полюса на клетките се изпраща само за текущия хромозома. На своето сливане с здрави, зиготата се получава с ненормално брой хромозоми. Това води до смърт на плода и спонтанен аборт. Ако броят на хромозомите е по-голяма от 1 от стандартната версия, аборт не може да се случи, но ако се роди дете, не може да живее дълго време.

частична монозомия

Частично монозомия на хромозома счупване когато се формира, като двойка от ляво и една точка на втората хромозома. Причината за заболяване е структурната пренареждане на клетките хромозомна секс майки в периода непосредствено преди зачеването. Последиците от заболяването зависи от това какъв вид хромозома претърпя частично разрушение.

Синдром на "котка вик"

Унищожаването на част от хромозома 5 чифт създава синдрома на "вик котка". Larynx болно дете стесни, хрущял мек, в резултат на плача на бебето прилича на котка мяукане.

За този тип също се характеризира с мускулна отпуснатост бебе, с форма на полумесец лицето, умствена изостаналост и физически закъснение в сравнение с техните връстници. дете наблюдава черепна хипоплазия на ниска позиция на проблемите, ушите, кривогледство и очите. Обикновено тези деца страдат от сърдечно-съдови заболявания. Тези пациенти са живи дълго - срок до 10 години. Такова патология наблюдавани при 1 от 45000 случаи.

синдром на Wolf-Hirschhorn

Скъсване на една хромозома 4 двойки (синдром на Wolf-Hirschhorn) се среща в 1 100 000 деца, които имат монозомия на хромозома 4 двойки, често получени при млади майки и бащи. Тегло при раждане е много по-малко от нормалното - около 2 кг. При кърмачета, има забавяне физически и умствени развитие и двигателни умения се усложнява от много бавно. Те страдат недоразвитие на черепа.

С появата им може да се отбележи, издаден напред нос, високо чело си, смръщена ушите, надлъжни гънки в предната част на ушите. Те също присъства мускулна отпуснатост. Те почти не реагира на външни дразнители. Такива деца са припадъци. Външно, те могат да имат необичайно структура на очи, малка уста с увиснали устни в ъглите, криви крака. Болните деца често страдат от сърдечно-съдови заболявания. Засегнати бъбречно заболяване. Повечето от децата с тази хромозомна унищожение не живеят до една година.

Orbeli синдром

Скъсване на хромозома 13, наречена синдром на двойката Orbely. Децата, родени с това отклонение с малко тегло - до 2.2 кг. Те имат заболяване на почти всички вътрешни органи. Те по-слабо развитите череп, липсва мост - челото веднага превключва на носа. Носът е с увеличена широчина, небето е високо, ушите твърде ниска. Бебето наблюдава патология на хипоплазия на опорно-двигателния апарат. Възможно е да няма естествен канал на ректума и ануса. Често има сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, болест на мозъка. Тези деца са склонни да Oligophrenic тяхното мъчение припадъци, те често губят съзнание. Бебетата не живеят до 1 година.

Монозомия - това е много опасно заболяване, а децата се раждат с частично монозомен изключително рядко. Бременни майки не трябва да се приспособи към такъв тъжен събитие.

Усложнения монозомия X

Жените с монозомия X податливи на различни заболявания на вътрешните органи е по-вероятно, отколкото здравите хора генетично. Те трябва да се види от лекар и се подложи на периодични медицински прегледи.

Честото усложнение е бъбречна недостатъчност. Пациенти жени често се появяват инфекциозни заболявания на пикочно-половите органи, неправилно разположени, не са се развили напълно бъбреците.

Монозомия Ако човек има място да бъде, понякога страда от щитовидната жлеза, която произвежда недостатъчни нива на хормони, необходими на организма. жлеза щитовидната жлеза е възпалена, защото от това, което се случи, и тези проблеми. Лечението може да бъде само на медикаментозно лечение, подкрепа нормализира хормоналния баланс. Те трябва да назначи лекар. Самолечението не е позволено.

Страдащи от синдром на Търнър са склонни да развият болестта цьолиакия. Това патология се изразява в появата на алергии към протеин глутен. Пациенти, които не могат да се хранят продукти, произведени от пшеница и ечемик.

Усложнения може да даде всеки монозомен. Заболявания, които придружават монозомия могат да бъдат различни, например, сърдечно-съдови заболявания. Жените с патология необходимо наблюдение от кардиолог, който следи състоянието на тяхната аортата и да се предотврати развитието на хипертония.

Тъй като пациенти със синдром на Turner са предразположени към затлъстяване, те могат да се изправят диабет.

мисед аборт

Генетични заболявания, в това число монозомия плода се смята за една от причините за пропуснати аборт. Това е смъртта на плода вътре в утробата на майката. Монозомия когато това се случва на 12 седмици от бременността. Понякога живота на плода повече - до 20 седмици. Тази опасност е в отсъствие на серум от една хромозома двойка 1-22, т.нар тризомия. Монозомия е повод да умишлено прекъсване на бременността.

Опитвайки се да спаси плода с тежки аномалии в развитието не изглежда разумно. Пропуснати аборт завършва със спонтанен аборт. Такъв риск са жени на възраст над 35 - 40 годишна възраст, както и тези, които това се е случвало преди.

Учените също така наблюдавани намаляване на продължителността на живота на жените с монозомен, чувствителност към атеросклероза, тумори.

лечение монозомен

Монозомия - патология, която не се поддава на лечение, но лекарите успешно се справят с неговите последици. Същността на лечението е, че лишена от хормоналната регулация яйчниците тялото се нуждае от изкуствено регулиране. Патология на вътрешните органи се третират медицински или хирургически. Цялостно лечение включва:

• Хормонални добавки момичета растеж веднага след поставяне на диагнозата.
• С възрастта на пубертета, здрави деца, страдащи монозомен, предписват хормони.
• Тези, които желаят да се родя за жени с патология помага репродуктивната медицина - въвеждане на оплодената яйцеклетка донор с допълнително наблюдение на бременността.
• Лечение на патологии на вътрешните органи с модерни лекарства и лечения.
• Психологическа помощ на жени, за да се адаптират към социалната среда, като се вземат предвид особеностите на физиологията.

Най-важното в лечението е навременното му начало - веднага след поставяне на диагнозата. На второ място - вида на сметката монозомия на. Ако видът на 45H0, жената няма да може да има детето им по никакъв начин. Психологическа помощ трябва да я подготви за идеята за осиновяването на дете - сираче.

Мозайка оглед на монозомия X - 46XY с развитието на съвременната медицина дава възможност да се носи детето си. Но той може да се роди болно. Приемане се предпочита в това изпълнение.