Недостигът на алфа-1-антитрипсин: симптоми, причини, диагностика и лечение

Недостигът на алфа-1-антитрипсин - заболяване на вроден характер, предадена на генетично ниво, с представата на детето. Симптомите започват да се появяват в първите дни от живота на бебето. С клинични признаци стават все по-разнообразни, както и състоянието на пациента постепенно се влошава с течение на времето. При повечето пациенти, лекарите диагностицират белодробна форма на заболяване. Само 12% от пациентите на симптоми на чернодробна тъкан. Съвременната медицина не разполага с конкретни средства за лечение на заболявания. Ето защо, основната мярка трябва да бъдат насочени към забавяне на прогресията на заболяването.

Какво е Алфа-1-антитрипсин?

Този протеин, който е отговорен за получаване на чернодробни клетки. От там, той навлиза в кръвообращението, а след това транспортирани до белите дробове. Защо имаме нужда от този протеин? Неговата основна функция е да защитава белодробната тъкан от увреждане на други видове протеини - ензими. Тези вещества са необходими за нормалното функциониране и развитие на целия организъм. Например, протеази са отговорни за премахване на бактерии от белите дробове, което помага да се бори с инфекцията. Когато се изпусне в големи количества, те също допринасят за защитата на алвеолите от излагане на тютюнев дим. Дейността на тези ензими трябва да бъдат балансирани. В параметрите на събитието, за да се увеличи белодробни елементи започват да се топят. Алфа-1-антитрипсин ви позволява да настроите на активността на ензима протеаза.

Как е дефицитът?

В една клетка ядро съдържа само 46 хромозоми. Всички те са разделени в 23 двойки. Във всяка двойка, една хромозома, наследена от баща, а другият - от майката. Той е влакнест структура. От друга страна, всеки ген се състои от специфична последователност на дезоксирибонуклеиновата киселина и заема определено място в хромозомата. Той също така контролира специфична функция или да извършва своята дейност по тялото. ДНК образува човешки генетичен материал.

Недостатъчност ген алфа-1-антитрипсин е придружено от увреждане на хромозомата №14. Ако за дублиране на протеина не се произвежда в необходимите количества, се формира дефицит. Това вещество се отлага в черния дроб и не влиза в белодробната тъкан. Такова нарушение води до увреждане на алвеолите и емфизем развитие. Остатъчен протеин в черния дроб улеснява образуването на съединителна тъкан. В резултат на развитието на чернодробна недостатъчност.

механизъм предаване на болестта

Първи патологии, характеризиращи се с липсата на алфа-1-антитрипсин, е описан през 1963 от датски лекар стената Ериксон. Днес тя се диагностицира много рядко. Въпреки това, броят на пациентите се увеличава в геометрична прогресия. Защо? Всички въпроса в генетичната природа на заболявания. Заболяването се наследява когато двамата родители носят анормален ген. Според статистиката, около 1 човек 25, такъв дефект се диагностицира. Ако двамата партньори от противоположния пол с дефектен ген решат да зачене дете, с висока степен на вероятност на светлината ще бъде нездравословно дете. Към днешна дата, за всеки 5000 души има само един с развитието на пълна клинична картина. Само преди няколко десетилетия, тези суми са в пъти по-долу. 20 хиляди души изпълнени само с един дефектен ген. Тези статистически данни показват пълната степен на неразпространение патологии.

Симптоми и признаци на заболяването първите

Клиничната картина на патологичния процес се определя до голяма степен от неговата форма и степен на лезията. За повечето хора, симптомите не се проявяват в продължение на десетилетия. Други, напротив, патологията прогресира бързо. Този процес е отпечатан условия на живота на пациента и неговия начин на живот.

Белодробни прояви са най-честите заболявания. Пушачите те се появяват след 20 години. Пациенти, които се придържат към здравословен начин на живот, този праг е превишен с почти 2 пъти (40-45 години). Първо, има недостиг на въздух след интензивни упражнения. Това постепенно води до влошаване на дихателната процес. След това се присъединява кашлица. Това заболяване често се характеризира с възпалителни лезии на горните дихателни пътища.

Недостигът на алфа-1-антитрипсин при деца, или по-скоро чернодробни неговите симптоми се появяват в първите дни от живота си. Те се проявяват под формата на хепатит с неизвестна етиология, жълтеница на кожата. До 14-16 години по-голямата част от клиничните случаи решен в посока на минимизиране на чернодробните симптоми. В някои от тийнейджърите спаси случайни досадни болки в десния хипохондрия. Външният вид на чернодробните симптоми при възрастни риск от развитие на усложнения. Подобен модел се характеризира с увреждане на тъканта на органи, което впоследствие води до тежка цироза и смърт на човека.

диференциална диагноза

Протеин алфа-1-антитрипсин играе важна роля във функционирането на целия организъм. Провалът му е придружено от сериозни усложнения, а понякога води до смъртта на един човек. Повишеният риск от заболяване включват:

• пушене на хората с емфизем, се появи до 45 години;
• пациенти с паникулит;
• непушачи, които имат емфизем диагностициран след 45 години;
• новородени с тежка жълтеница и повишени чернодробни ензими;
• Пациенти с бронхиектазии с неизвестна етиология.

За диференциална диагноза на пациента трябва да даде кръв за алфа-1 антитрипсин. Ако анализът потвърди, недостиг на протеин, всеки член на семейството на пациента трябва да се подложи на пълен медицински преглед за откриване на дефектен ген. Всички други дейности, насочени към диагностика за определяне на степента на увреждане на тъканите. Периодично трябва да бъдат скринирани за:

• оценка обем живот на белия дроб и дихателната честота;
• определение на спирометрия;
• кръвни тестове на чернодробните ензими.

Насоки за лечение

Емфизем провокира необратими промени. Ето защо, всяка приложена терапия не възстановява структурата на белия дроб или да подобряват своята работа, но тя може да спре развитието на болестта. Лечението е доста скъпо и се препоръчва само при пациенти непушачките, които имат умерено тежка органна дисфункция. Показано е, че ако анализът на алфа-1 антитрипсин е в долната граница.

Отказване от тютюнопушене, употреба на бронходилататори - важните компоненти на лечението. Експериментална лечение използвайки фенилмаслена киселина, която позволява да се направи счупената образуването на протеини в хепатоцитите е все още в развитие. Много от пациентите на възраст под 60 години, лекарите предполагат, трансплантация на бял дроб. Информация за предимствата на операция, за да се намали обема на тялото с емфизем са много противоречиви.

Лечение на чернодробно заболяване е симптоматично. Замяна на ензими в повечето случаи е неефективно, тъй като заболяването, причинено от патологичния процес. Пациенти с чернодробна недостатъчност показват, трансплантацията на органи. За лечението на паникулит използват кортикостероиди и тетрациклини.

перспектива

Какво да очаквате при пациенти с диагноза "дефицит на алфа-1 антитрипсин"? Лечението на заболяването включва само облекчаване на състоянието на пациента. Напълно се преодолее тази патология не е възможно. Прогнозата зависи от степента на увреждане на органите. В особено тежки случаи, това е неблагоприятно. Хората умират от емфизема или цироза.

Учени от цял свят продължават активно да проучат на заболяването, за универсално лекарство изглежда. Така например, в САЩ и в някои европейски страни, пациентът преди да започне експерименталното лечение предложи да предаде анализът потвърждава болестта. Алфа-1-антитрипсин, получен от плазма на здрави хора абсолютно се прилага интравенозно. Лечението се извършва на специално проектирани схеми. Такава процедура се повтаря няколко пъти на месец. Този метод на лечение е скъпо и инициативни. В допълнение, той не е подходящ за пациенти с чернодробни прояви на болестта, когато в патологичния процес участват не е лесно. В такива случаи лечението е да се отстранят симптомите на болестта.

превантивни мерки

Специфични методи за профилактика на заболяванията, съвременната медицина може да предложи. Лекарите препоръчват, че двойките, които планират да зачене дете, посещава консултации генетика. Това е особено вярно на родителите, един от които вече имат дефектен ген.

За да обобщим

Заболяването се характеризира с липса на белодробна протеаза и натрупване в антитрипсин черния дроб патологична, е относително рядко. Въпреки това, всяка година броят на пациентите със симптоми увеличава експоненциално. За съжаление, за да се предотврати развитието му не е възможно.