Мускулна дистрофия тип Дюшен. наследствени заболявания

Има много различни заболявания, които се срещат при деца, независимо от обстоятелства или условия на употреба. Тази категория е на наследствени заболявания. Сега ще говорим за такъв проблем, тъй като мускулна дистрофия тип Дюшен Какво е това заболяване е така, какво й симптоми и дали можете да се справят с нея.

терминология

Първоначално, което трябва да знаете каква е наследствено заболяване. Така, те са заболявания, които възникват в резултат на дефекти в наследствен апарат на клетките. Това означава, че е някои неуспехи, които се случват на генетично ниво.

Мускулна дистрофия тип Дюшен - това е наследствено заболяване. Оказва се, много бързо, основният симптом в този случай - е бързо прогресираща мускулна слабост. Трябва да се отбележи: както и всички други мускулно заболяване, болест на Дюшен, също води до крайния резултат на мускулна атрофия, нарушаване на двигателните умения и, разбира се, хората с увреждания. В юношеството, деца с тази диагноза, вече не са в състояние да се движи самостоятелно и не могат да направят без чужда помощ.

Какво се случва на генетично ниво

Както вече бе отбелязано, мускулна дистрофия тип Дюшен - с генетично заболяване. Например, мутация в гена, който е отговорен за производството на специална протеин дистрофин. Това, че той е необходим за нормалната мускулни влакна. Важно е да се отбележи, че генетичната мутация, може или да бъде наследен или да възникне спонтанно.

Важно е също така да се отбележи, че генът е локализиран върху хромозома X. Но жени с това заболяване не може да бъде зле, тъй като само предавателя на мутации от поколение на поколение. Това означава, че ако майката ще преминат мутацията на сина си, той е вероятността от заболяване с 50%. Ако едно момиче, тя просто ще бъде носител на гена, клиничните прояви на болестта, тя няма.

Симптоматика: Група

По принцип, заболяването е активно да се натрапва в около 5-6 годишна възраст. Въпреки това, могат да се появят първите симптоми на едно дете, което не е достигнало възрастта на три. Трябва да се отбележи, че всички патологични разстройства MEDCO условно разделена на няколко големи групи:

1. загуба на мускулна маса.
2. Повреда на сърдечния мускул.
3. скелетната деформация дете.
4. Различни ендокринни смущения.
5. Прекъсване на умствената дейност.

Най-честите прояви на заболяването

Не забравяйте да се наложи да се говори за това как да се прояви синдром на Дюшен. Симптомите са както следва:

• Слабост. Която постепенно нараства, се развива.
• Започва прогресивна мускулна слабост е да горните крайници, след това докосна краката си, и едва след това - всички останали части на тялото и органи.
• Детето губи способността да се движат. На около 12-годишна възраст децата вече са изцяло зависими от инвалидна количка.
• Също така, има заболявания на дихателната система.
• И, разбира се, има нередности в сърдечната система. По-късно, необратими изменения в миокарда.

От поражението на скелетните мускули

Това разрушаване на мускулната тъкан - най-честият симптом, ако ние говорим за такъв проблем, тъй като синдром на Дюшен. Трябва да се отбележи, че бебетата се раждат без никакви отклонения в развитието. В ранна възраст децата са по-малко активни и мобилни от връстници. Но най-често това е свързано с темперамента и характера на детето. Затова отклонения са наблюдавани много рядко. По-значителни симптоми вече се случват по време на бебето веднага. Такива деца могат да ходят на пръсти, без да се превръща в пълен стоп. Също така, те често попадат.

Когато момчето вече може да се каже, той постоянно се оплаква от слабост, болки в крайниците, умора. Тези трохи не обичат да тичам, да скачат. Всяко физическо натоварване не им харесва, и те се опитват да го избегнат. "Да се каже", че бебето мускулна дистрофия на Дюшен, можеше дори да ходи. Това става като патица. Момчетата, тъй като това са претоварени от крак на крак.

Специален индикатор също е симптом на Феномен. Това е едно дете да се изкачи нагоре от пода, активно използва ръцете си, сякаш се изкачва себе си.

Трябва също да се отбележи, че с такъв проблем, тъй като синдром на Дюшен, детето постепенно атрофирали мускули. Но често се случва, че трохите външно мускулите изглеждат много напреднали. Момчето дори до първия vskidku изглежда така, сякаш се изпомпва. Но това е само оптична илюзия. Работата е там, че в хода на мускулните влакна на заболяването постепенно се съборят и на тяхно място се заема от мастната тъкан. Следователно, като впечатляващ външен вид.

Малко скелетни деформации

Ако детето има прогресивна мускулна дистрофия, постепенно, момчето ще се промени формата на скелета. Първо патология засяга областта на кръста, тогава има сколиоза, т.е. на гръбнака в гръдния кривина се случи. По-късно се прояви се наведа и, разбира се, ще се промени на нормалната форма на стъпалото. Всичко това симптоми в по-голяма степен ще бъдат придружени от влошаване на двигателната активност на бебето.

За сърдечния мускул

Задължителна симптом на това заболяване е увреждане на сърдечния мускул. Е нарушение на сърдечния ритъм, има редовни капки кръвно налягане. В този случай, сърцето нараства по размер. Но неговата функционалност напротив, намалява. И в резултат на сърдечна недостатъчност е постепенно се оформя. Ако проблемът продължава да се комбинира с дихателна недостатъчност, има голяма вероятност за смърт.

Нарушенията на интелектуалната дейност

Трябва да се отбележи, че мускулната дистрофия на Дюшен, Бекер не винаги се проявяват симптоми като умствена изостаналост. Това може да бъде свързано с дефицит на такива вещества като apodistrofin необходимо за мозъчната функция. Интелектуалното затруднение може да бъде много по-различна - от лека умствена изостаналост да идиотщина. Влошаване на когнитивно увреждане допринася да противодейства невъзможността да присъства на детски градини, училища, клубове и други места, където децата. Резултатът е социалното изключване.

Нарушения на ендокринната система

Различни ендокринни заболявания се срещат в не повече от 30-50% от всички пациенти. Най-често това е наднорменото тегло, затлъстяването. Така бебета също са по-ниски от тези на растежа връстници.

изхода от заболяването

Какво е най-клинични и епидемиологични характеристики на мускулна дистрофия тип Дюшен? По този начин, честотата на заболяването - 3.3 пациенти на 100 хиляди здрави хора. Трябва да се отбележи, че мускулна атрофия напредва постепенно, а 15-годишната възраст момче не може да направи без помощта на другите, да бъде напълно обездвижен. За всички, има и често свързване на различни бактериални инфекции (често само на урогенитални и дихателната системи), ако не е правилно да се грижи за детето, да се появят рани от залежаване. Ако проблемите с дихателната система, свързани със сърдечна недостатъчност, това заплашва смърт. Ако говорим по принцип, тези пациенти почти никога не живеят повече от 30 години.

диагноза на заболяване

Какво лечение може да помогне да обозначава с диагноза "мускулна дистрофия тип Дюшен"?

1. Генетичното изследване, което е анализът на ДНК.
2. Електромиография, когато потвърждава и от промяната в основните мускули.
3. Мускулна биопсия, когато има определяне на присъствието на дистрофин протеин в мускулите.
4. А кръвен тест за определяне на нивото на креатин. Трябва да се отбележи, че този ензим показва смъртта на мускулните влакна.

лечение

Напълно се възстанови от болестта е невъзможно. Човек може да се облекчи само симптомите, че пациентът ще направят живота малко по-лесно и по-удобно. Така че, след поставянето на пациента такава диагноза, най-често това се предписва терапия glyukokortikosterodami, че са предназначени да забавят развитието на болестта. Други процедури, които могат да се използват за този проблем:

• Допълнителна вентилация.
• Терапия лекарства, които е насочена към нормализиране на сърдечния мускул.
• Използването на различни устройства, които увеличават мобилността на пациентите.

Важно е също така да се отбележи, че най-новите разработки са методи днес, че се основават на генна терапия и трансплантация на стволови клетки.

Други мускулни заболявания

Има и други вродени мускулно заболяване на децата. Такива заболявания включват, в допълнение към Дюшен дистрофия:

• Бекер дистрофия. Това заболяване е много подобен на синдром на Дюшен.
• Мускулна дистрофия Драйфус. Това е бавно напредва заболяване, при което се съхранява интелекта.
• Прогресивна мускулна дистрофия, Erb-Rot. се проявява в юношеска възраст, бърза прогресия, увреждане настъпва рано.
• форма гленохумералната лице Landuzi-Dejerine когато локализирана мускулна слабост на лицето, раменете.

Трябва да се отбележи, че при едно от тези заболявания не показва мускулна слабост при новороденото. Всички симптоми се случва най-вече в юношеството. Продължителността на живот на пациентите обикновено не надвишава 30 години.