Синдром на Rhett при деца: причини, симптоми, признаци, лечение. Какво е характерно за синдрома на Rett?

Rett синдром е един от видовете прогресивно дегенеративно заболяване, характеризиращо се с увреждане на ЦНС. Това е рядка генетично обусловена патология, която се развива главно при момичета в ранна възраст. Тя може да бъде приписана на група умствени и психически разстройства, тъй като заболяването засяга жизненоважните части на тялото: функционирането на мозъка, нормалното развитие на опорно-двигателния апарат, централната нервна система. Понастоящем лекарите не могат да предложат адекватно лечение на това заболяване, тъй като характерът на появата му се определя на молекулярно-клетъчно ниво.

Как се различава тази патология от всички известни аутисти? Какви са неговите характерни симптоми? Възможно ли е лечението да се лекува чрез приемане на лекарства? Отговорите на тези и много други въпроси могат да бъдат намерени при четене на статията.

Някои статистически данни

Синдромът на Rhett е патология от генетичен характер, която се предполага, че е наследствена. За да изследват по-точно причините за болестта, учените в продължение на няколко години провеждаха териториален анализ на разпространението на болестта, чрез който беше възможно да се определи специална честота на случаите на синдром при деца от слабонаселена област. Тези "фокуси" бяха отбелязани в Норвегия, Унгария и Италия.

Заболяването започна активно да се изследва само през последните 15 години. Понастоящем истинската природа на тази болест остава неоткрита до края. Учените от цял свят продължават изследванията по този въпрос, чиято основна цел е да се търси универсален биологичен маркер. Според тях по-късно ще му позволи да създаде нови ефективни методи за лечение не само за този синдром, но и за много други болести със сходна генетична природа.

Според статистиката за 10-15 хиляди деца се появява само едно дете от жена с такава диагноза. Синдромът на Rhett при момчетата е изключително рядък и несъвместим с живота.

История на заболяването

През 1954 г. известният австрийски педиатър Андреас Рет открива за пръв път симптомите на тази патология. По време на изследването на две момичета с очевидни нарушения на умствения спектър лекарят обърна внимание на нехарактерни признаци на деменция: изглаждане на ръце, изтръскване и дългосрочно захващане на пръстите, триене на ръцете по такъв начин, че детето да ги измие под вода. Такива движения се повтарят с известна периодичност и в същото време се придружават от нестабилно емоционално състояние, започващо с пълно потапяне в себе си и завършващо с остри нападения от викове. Впоследствие педиатърът започва да проучва тези два случая и намира подобна клинична картина в друга медицинска история, което му позволява да изолира патологията в отделна единица.

До 1966 г. специалистът диагностицира синдрома с още 31 момичета, а по-късно публикува резултатите от изследванията в няколко немски езикови издания. Въпреки това, по това време новата патология не е широко разпространена, само 20 години по-късно тя се признава на международно равнище и се нарича "синдром на Rett" в чест на откривателя.

Оттогава учените от цял свят започнаха активно да изследват болестта и нейната етиология.

Основните причини

Веднага след като патологията беше приета като отделна болест, специалистите започнаха да излагат различни теории за причините за неговото развитие. Първоначално се предполага, че заболяването се различава в генетичен характер, т.е. генната мутация е виновна за всичко. Отклонения от това естество се обясняват с наличието на голям брой кръвни връзки в човешката кръвна линия.

От друга страна, имаше предложения за хромозомни аномалии като основна причина за заболяването. Тук става въпрос за наличието на крехко място в късата ръка на хромозомата X. Учените предполагат, че тази зона е отговорна за образуването на патология.

Последващи проучвания по тази тема показват, че пациентите с тази диагноза всъщност имат някои нарушения в хромозомите. Дали този фактор е основната причина за умствени аномалии все още не е известен.

Единственото, което може да се определи точно е възрастта на пациентите. Според лекарите първичните аномалии в работата на мозъка възникват от самото раждане на детето, а през четвъртата година от живота му развитието напълно е престанало. Освен това такива деца не могат да се развият напълно във физически смисъл.

Първите признаци на синдрома на Rett

В първите месеци на живота новороденото изглежда абсолютно здравословно, лекарите обикновено нямат подозрения за нарушения. Окръжността на главата също е в рамките на нормативните параметри. Единственото нещо, което може да показва заболяване, е леката летаргия на мускулите и симптомите на хипотония. Последните включват ниска температура, бледа кожа и прекомерно изпотяване на дланите.

Приблизително 4-5 месеца се забелязват признаци на изоставане в развитието на някои двигателни умения (пълзящи, обръщащи се на гърба). Впоследствие децата с синдром на Рет едва успяват да седят, а също и да застанат.

Синдром на Rett: симптоми на заболяването

Отделно, необходимо е да се съсредоточим върху основните симптоми, за които е диагностицирана болестта. В медицинската практика са известни случаи, при които поради неправилно интерпретиране на симптомите на заболяването е направена неправилна диагноза, което в резултат води до бърз смъртен изход. Какво е характерно за синдрома на Rett?

• Специфични движения на ръцете. Децата с тази диагноза постепенно губят уменията да държат предмети в ръцете си. В същото време има монотонни движения, характеризиращи се с непрекъснато пръсване или пляскане на гръдния кош. Детето може да хапе ръцете си или да ги удари в различни части на тялото.
• Психично развитие. Заболяването се характеризира с умствена изостаналост и липса на когнитивна активност, характерна за новородените. Някои бебета придобиват основни умения да говорят и възприемат другите, но в крайна сметка ги губят окончателно.
• Тежка микроцефалия. Поради намаляването на размера на мозъка, растежът на главата постепенно спира.
• Конвулсивни припадъци. Отличителна черта на синдрома на Rett е епилептичните припадъци.
• Развитие на сколиозата. Наблюденията в гръбначния сегмент се появяват рано или късно при всички деца с тази диагноза. Причината за кривината на гърба е дистонията на мускулите.

Етапи на развитие на синдрома

Прогресивно, болестта преминава през четири основни етапа, всеки от които има характерна клинична картина.

• Етап номер 1. Първоначалните отклонения в развитието на детето се отбелязват на възраст от четири месеца до около две години. Пациентите забавят растежа на главата, има мускулна слабост, летаргия и липса на интерес към целия околен свят.
• Етап номер 2. Ако едно дете се е научило да ходи или да каже няколко думи за една година, всички тези умения обикновено изчезват от една до две години. На този етап има характерни манипулации с ръце, проблеми с дишането, нарушаване на нормалната координация. Някои деца имат епилептични припадъци. При това симптоматично лечение на синдрома на Rett остава неуспешно.
• Етап номер 3. Периодът от три до девет години е стабилен. Третият етап се характеризира с умствена изостаналост, екстрапирамидални разстройства, когато трепването се заменя с "ступор" и изтръпване.
• Етап номер 4. На този етап от развитието на болестта обикновено се наблюдават необратими нарушения във функционирането на вегетативната система и гръбначния стълб. До десетгодишна възраст честотата на пристъпите може да намалее при пациентите, но умението да се движите самостоятелно е напълно загубено. В такова състояние децата могат да останат в продължение на десетилетия. Въпреки значителните отклонения в физическото развитие, пациентите имат пълно полово съзряване.

Всички горепосочени симптоми ни позволяват да определим кой етап се намира в синдрома на Rett. Симптомите на заболяването могат да варират в зависимост от степента на прогресиране на заболяването и някои отделни характеристики на организма.

Как да разпознаете патологията?

Диагнозата на заболяването се определя от наблюдаваната клинична картина. Когато има съмнение за това заболяване, децата обикновено се изпращат за хардуерно изследване. Той включва тестване на състоянието на мозъка с CT, измервайки неговата биоелектрична активност чрез ЕЕГ и ултразвук.

Болестта, особено в първите етапи на развитие, често се бърка с аутизма. Съществуват обаче редица разлики, които позволяват да се разграничат тези две напълно различни патологии.

През първите няколко месеца от живота аутистичните деца вече показват характерни признаци на заболяването, което не може да се каже за синдрома на Rett. При аутистично разстройство децата често прибягват до различни манипулации с предметите около тях и имат особена благодат. Синдром на Rett при деца най-често се проявява в скованост на движенията поради двигателни и мускулни нарушения. Освен това, той е придружен от продължителни епилептични припадъци, забавен растеж на главата и затруднено дишане. По този начин, навременната диференциална диагноза ви позволява точно да определите основната форма на заболяването, както и да определите подходящи мерки за лечение и рехабилитация.

Медицинска терапия

За съжаление, съвременните методи за лечение на болестта са ограничени. Ключовата област на терапията е облекчаване на симптоматичните прояви на патологията и облекчаване на състоянието на малките пациенти с лекарства. Какви лекарства се предписват на деца с диагноза синдром на Rett? Лечението обикновено включва:

1. Приемане на антиконвулсанти за блокиране на епилептични припадъци.
2. Използване на "Мелатонин" за регулиране на биологичния режим на деня / нощта.
3. Използването на лекарства за подобряване на кръвообращението и стимулиране на мозъка.

Ако епилептичните припадъци се повтарят с голяма честота, ефективността на антиконвулсантите може да е ниска. Като правило, децата с това заболяване се предписват "Карбамазепин". Това лекарство принадлежи към категорията силни антиконвулсанти.

Паралелно, Lamotrigine обикновено се предписва. Това лекарство е относително ново във фармакологията. Предотвратява навлизането на мононатриева сол в централната нервна система. Учените са открили повишено съдържание на това вещество в цереброспиналната течност при пациенти, диагностицирани със синдром на Rett. Причините за това явление все още не са известни.

Традиционна терапия

Освен лечебното лечение лекарите препоръчват специална диета. Тя се прави индивидуално за увеличаване на теглото. Диетата трябва да бъде наситена с целулоза, витамини и висококалорични храни. Това изисква често хранене (на всеки три часа). Това хранене допринася за стабилизирането на пациентите.

Лечението включва и масаж и специална гимнастика. Тези сесии на физическо обучение допринасят за развитието на крайниците на детето, увеличават гъвкавостта на различните части на тялото и стимулират мускулния тонус.

Специалистите казват, че децата с такава болест са благоприятно засегнати от музиката. Той не само успокоява, но и стимулира интерес към света около нас.

Rett синдром при деца днес се лекува в специализирани рехабилитационни центрове. Те са достъпни в почти всички големи градове. Тук малките пациенти са адаптирани към околния свят, за тях се провеждат специални разработки.

прогнози

За да назначат необходимото лечение, учени от цял свят продължават активно да изследват синдрома на Rett. Прогнозата на специалистите по този въпрос е положителна. В момента се разработват специални стволови клетки, с помощта на които ще бъде възможно по-късно да се преодолее това ужасно заболяване. Освен това, това "лекарство" вече е успешно тествано на лабораторни мишки.

В тази статия ние описахме какво представлява синдром на Rett. Снимки на деца с такова заболяване могат да се видят в специализирани медицински справочници. Това е много рядко заболяване, което се диагностицира главно при момичета. Ако в сравнение с умственото забавяне, този синдром през първите няколко месеца от живота на детето не се появяват външни признаци. За шест месеца има проблеми с психомоторното развитие, бебето губи всички умения и напълно престава да реагира на околните явления и обекти. С течение на времето клиничната картина се влошава. За съжаление тази болест не може да бъде окончателно победена. Съвременната медицина предлага различни лекарства за намаляване на симптомите на заболяването. Освен това физиотерапевтичните процедури (гимнастика, масаж), заниманията в специализираните рехабилитационни центрове и лечебните заведения са от полза за здравето на детето.

Надяваме се, че цялата информация по тази тема, представена в тази статия, ще бъде наистина полезна за вас. Бъдете здрави!