Спинална мускулна атрофия: симптоми и лечение

Спинална мускулна атрофия се проявява в ранна детска възраст. Първите симптоми могат да се появят най-рано от 2-4 месечна възраст. Това е наследствено заболяване, което се характеризира с факта, че в нервните клетки на мозъка стволови постепенно умре.

видове проблеми

В зависимост при първите симптоми на заболяването, тежестта и вида на потока атрофични изменения идентифицират няколко типа заболявания.

Спинална мускулна атрофия може да се развива:

- първи тип: остра (Форма Verdiga-Hoffmann);

- втори тип: междинно съединение (инфантилна, хронична);

- трети тип: форма Kugelberg-Welander заболяване (хронична, ювенилен).

Три вида същите заболявания възникват от предположението, специалисти по различни мутации в един и същи ген. Атрофия на гръбначните мускули е автоимунно заболяване, което се случва, когато наследство от два рецесивни гени, един от всеки родител. Мутационният част 5 се намира в хромозома. Той присъства на всеки 40 души. Генът, отговорен за кодиращ протеин, който осигурява наличието на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес е прекъснат, невроните умират.

Verdin-Hoffmann заболяване

Че проблемът може да бъде по време на бременност. Ако детето се развива спинална мускулна атрофия тип 1, тя често се наблюдава застой и късното фетално движение по време на бременност. След раждането, лекарите могат да диагностицират генерализирано хипотония на мускулите.

Атрофия започнат да се появяват в първите месеци от живота. Често в проксималната точка на снопчетата потрепване на мускулите на гърба, багажника, крайниците. Наблюдава се също и разстройства мехурчести. Сред тях са бедни смучене, слаб вик, нарушено гълтане. Деца с болестта често Verdin-Hoffmann отбелязаното намаление на повръщане, кашлица, и фаринкса, венечния рефлекси. Те също така имайте предвид, мъждене езикови мускули.

Но това не е всички признаци, чрез които спинална мускулна атрофия може да се определи. Симптоми, характерни за вида на заболяването 1 включват слабост и междуребрените мускули. В този гърдите прилича на сплескан деца.

През първите месеци от живота, такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и общи стремежи.

Диагностика на болестта Verdin-Hoffmann

Определяне на заболяването е възможно, ако да изследва детето. Има редица клинични признаци, за които специалистите могат да определят, че бебето наследил спинална мускулна атрофия. Диагноза включва:

- биохимичен анализ на кръвта (това ще се види леко увеличение на креатинин фосфокиназа и алдолаза);

- електромиографично изследване (поражението на предната роговете на гръбначния мозък ще покаже ритъма на затвора);

- хистологично изследване на скелетната мускулатура (определени групи от закръглени малки влакна).

Гръбначен мозък микроскопия (неговата предна рог) показва, че има дегенеративни промени в моторното ядра на черепната нервите. Има кълбовидни подуване и / или свиване на моторни клетки, микроглиални и астроцитен пролиферация, hromatolizis. Тези явления са придружени от появата на гъсти глиални влакна.

Важно е да се направи диференциална диагноза да се изключи органичен aciduria, вродена миопатия или структурна например pemalinovuyu, miotubulyarnuyu миопатия или заболяване на централната прът.

Прогнози вид атрофия I

В зависимост от степента на увреждане, Verdin-Hoffmann заболяване може да се прояви в първите дни след раждането. Експертите дори на положението на детето може да се предположи, че той е спинална мускулна атрофия. Снимки на бебета, са сходни: те се намират в жаба поза. Крайници в бедрото и рамото стави се отмени, и лакът и коляно - свити.

Първите, които страдат са разположени проксималните мускули долен крайник. Процесът на унищожаване върви в обратна посока. С развитието на заболяването се отразява на мускулите на ларинкса и фаринкса. Това се случва, че болестта се проявява по-късно. Но границата е на възраст от 6 месеца. Децата могат дори да започнат да вдигне глава и се преобърне, но те никога не седне.

Повечето бебета умират от сърце, дихателна недостатъчност или на инфекции през първата година от живота. Повече от 70% от децата умират преди 2 години. До 5-годишна възраст, живеещи извън около 10% от тези деца.

Атрофия Тип II

В някои случаи, може да има и други сценарии. Спинална мускулна атрофия тип 2 се появява малко по-късно. Обикновено първите признаци се наблюдават в ерата на 8-14 месеца. За тези деца характеристика е генерализирана мускулна слабост и хипотония.

За болестта посочи оредяха пръсти, появяващи се на снопчетата треперене в мускулите на проксималната крайниците, в пръстите. Такива бебета да имат период на нормално развитие. Те са в пут възраст да започне да държите главата си, седни. Но не става дума за самостоятелно ходене.

Децата могат да се смуче и глътка нормално, ранна детска дихателната функция не е нарушена. Но с течение на времето, мускулна слабост започва да прогресира. В по-късна възраст, има затруднения при гълтане, има запушване на тон на гласа. Един от най-честите усложнения при пациенти със значително продължителността на живота е сколиоза.

Прогнозата на атрофия тип II

Въпреки факта, че детето може да се развива нормално през първите месеци, ситуацията се влошава с времето. До навършване на две деца липсва крайници сухожилни рефлекси. Успоредно с това, междуребрените мускули отслабват. В резултат на това на гръдния кош е плоска, се появява забавено двигателно развитие.

Само 25% от децата, които са били диагностицирани с спинална мускулна атрофия, може да се седи или стои с подкрепа. По-късни стадии на заболяването се характеризира с kyphoscoliosis на външен вид. Много деца умират на възраст между 1 и 4 години. Най-честите причини за смърт са пневмония или на дихателните мускули недостатъчност.

Когато инсталирате диагнозата атрофия на гръбначните мускули е необходимо да се направи диференциална диагноза с вродени или структурни миопатии, понижен тонус-астатична вид детска церебрална парализа.

Повече от 70% от пациентите на живо повече от две години. Продължителността на живота на тези деца е около 10-12 години.

Kugelberg-Welander заболяване

Най-благоприятна прогноза при пациенти, които са били диагностицирани с спинална мускулна атрофия тип III. Тя може да бъде на възраст до 20 години. Най-често първата проява е записан на възраст от 2-7 години. Първите, които страдат проксималните мускули на таза.

Пациентите, които имат затруднения при ходене, бягане, издигаща се от позиция клякане и необходимостта от изкачване на стълби. Струва си да припомним, че клиничните прояви на болестта в тази форма е подобна на тази прогресивна дистрофия Бекер.

Проксималната част на ръцете и раменния пояс засяга само няколко години след първите симптоми на заболяването. С течение на времето се деформира гръдния кош се появява на снопчетата тремор на ръцете и неконтролирано свиване на различни мускулни групи. Това намалява сухожилни рефлекси и започнете да напредва костна деформация. , Ходилата, глезените, се появява Промени в гърдите сколиоза на гръбначния стълб.

Прогнозата на типа заболяване III

Kugelberg-Welander заболяване - е спинална мускулна атрофия възрастни. Заболяването продължение на много години, няколко усложнява живота на пациентите, но не доведе до тежка тяхното увреждане. Той прогресира бавно. Ето защо, повечето хора с тази диагноза живеят до зряла възраст.

Преди лечение е важно да се направи диференциална диагноза с различни мускулни дистрофии, гликоген съхранение тип заболяване 5 и структурни миопатии. Налице е метод, чрез който можем да определим гръбначния атрофия. Това е директен ДНК диагностика. Това е необходимо, тъй като клиничните прояви на заболяването, Kugelberg-Welander заболяване могат да варират.

Приблизително 50% от пациентите губят способността да ходят 12 години. Когато това се мускулна слабост прогресира само с възрастта. Наблюдавано хипермобилен и ставните контрактури, е налице повишен риск от фрактури.

важни функции

Като правило, болестта Verdin Hoffmann-диагностициран през първите няколко месеца от живота. Ако детето има никакво движение от раждането, тя не живее до дори един месец.

Слабост и свиването на мускулите в начален стадий, тремор на ръцете и забавя развитието на мотор, и трябва да предупреди лекарите и родителите. Тези деца не се изправи на крака. Само една четвърт от всички пациенти, може да стои с подкрепа. Децата ограничени в инвалидна количка.

Но най-трудно да се идентифицира заболяването, Kugelberg-Welander. След една четвърт от пациентите, изразена мускулна хипертрофия. Затова те могат погрешно да бъдат диагностицирани с мускулна дистрофия, вместо спинална мускулна атрофия. Причините за това заболяване са установени през 1995 г., когато е било възможно да се идентифицират на мутиралия ген МНС. Почти всички пациенти хомозиготна делеция настъпва SMN7, характеризиращо се с загуба на теломерни две копия на гена и интактни центромерни копия.

Тактиката на лечение

За съжаление, спинална мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което няма да работи, за да се предотврати развитието. Усложнява ситуацията е фактът, че няма специфично лечение.

В някои случаи лекарите да си позволят само някои облекчения от състоянието на пациентите с помощта на физиотерапия. Подобряване на качеството на живота им със специфични ортопедични апарати.

Особено внимание следва да се обърне на подаване на такива пациенти. -Често предписваните лекарства, които могат да подобрят обмяната на веществата. Но това не е всичко, което може да се направи, ако спинална мускулна атрофия е била потвърдена. Лечението се състои в назначаването на гимнастика. Физическата активност е важна за тези пациенти. Те са необходими, за да се подобри функционирането на мускулите и увеличаване на тяхната маса. Въпреки това, на товара трябва да бъде изчислена от Вашия лекар. В този случай, физическо възпитание е благоприятно въздействие върху цялото тяло. Нейната тонизиращ ефект е очевиден. Целеви може да бъде терапевтични или хигиенни сутрин гимнастика, упражнения във водата или просто затягане масаж.